Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PLG

plasminogen

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6q26
Souřadnice
Chromozom 6: 160 702 244–160 754 097 (GRCh38)
Exony
19 exonů na 51,9 kb
Protein
810 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní Autozomálně recesivní
Transkript MANE Select
ENST00000308192.14NM_000301.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hereditary Angioedema

    • Autozomálně dominantní

      Hereditary angioedema (HAE) is a genetic disease characterized by the occurrence of transitory and recurrent subcutaneous and/or submucosal edemas resulting in swelling and/or abdominal pain.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      On-demand therapy: C1-INH concentrate, icatibant (B2 receptor antagonist), or ecallantide; prophylaxis: lanadelumab, garadacumab, C1-INH concentrate; avoidance of estrogen-containing medications in type 3

  • Inherited Fibrinolytic Disorders

    • Plasminogen Deficiency (Hypoplasminogenaemia)Autozomálně recesivní

      Caused by changes in both copies of PLG, it leads to thick fibrin deposits on mucous membranes, most often on the eyelids (ligneous conjunctivitis) and also on the gums and in the airways.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Plasminogen replacement therapy is available and can clear the deposits.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je PLG uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u PLG. PLG a 5 genů poblíž na chromozomu 6, od 160 228 171 do 161 228 170.Chromozom 66q26p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27160,4 Mb160,6 Mb160,8 Mb161 Mb161,2 MbSLC22A2: 160 171 061–160 277 638, řetězec zpětnémSLC22A2SLC22A3: 160 348 316–160 455 027, řetězec dopřednémSLC22A3LPA: 160 531 482–160 664 276, řetězec zpětnémLPAPLG: 160 702 244–160 754 097, řetězec dopřednémPLGMAP3K4: 160 991 344–161 117 385, řetězec dopřednémMAP3K4AGPAT4: 161 129 967–161 274 693, řetězec zpětnémAGPAT4Schéma PLG: 19 exonů na dopředném řetězci chromozomu 6Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 160 702 244–160 702 353, 110 bázíExon 2: 160 706 407–160 706 542, 136 bázíExon 3: 160 707 700–160 707 806, 107 bázíExon 4: 160 711 077–160 711 191, 115 bázíExon 5: 160 712 986–160 713 125, 140 bázíExon 6: 160 714 794–160 714 914, 121 bázíExon 7: 160 716 645–160 716 763, 119 bázíExon 8: 160 718 294–160 718 456, 163 bázíExon 9: 160 718 693–160 718 838, 146 bázíExon 10: 160 722 408–160 722 567, 160 bázíExon 11: 160 731 051–160 731 232, 182 bázíExon 12: 160 731 745–160 731 893, 149 bázíExon 13: 160 733 995–160 734 088, 94 bázíExon 14: 160 736 887–160 737 007, 121 bázíExon 15: 160 738 538–160 738 612, 75 bázíExon 16: 160 739 068–160 739 208, 141 bázíExon 17: 160 741 311–160 741 417, 107 bázíExon 18: 160 752 115–160 752 260, 146 bázíExon 19: 160 752 900–160 754 097, 1 198 bází124681012141618195′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,5 kb z 51,9 kb genu; 2 433 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PLG

10

pozic v genu PLG, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 3 (30 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (2 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 51,9 kb genu PLG, včetně intronů, nikoli jen 3,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PLG: plasminogen. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/plg

Vancouver

Dante Labs. Gen PLG: plasminogen [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/plg

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test