Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GOSR2

golgi SNAP receptor complex member 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q21.32
Souřadnice
Chromozom 17: 46 923 160–46 942 020 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 18,9 kb
Protein
212 aminokyselin
Další názvy
GS27, Bos1
Transkript MANE Select
ENST00000640051.2NM_004287.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je GOSR2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 17, se závorkou u GOSR2. GOSR2 a 12 genů poblíž na chromozomu 17, od 46 432 590 do 47 432 589.Chromozom 1717q21.32p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.346,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 MbARL17A: 46 431 431–46 579 725, řetězec zpětnémARL17ALRRC37A2: 46 511 508–46 556 910, řetězec dopřednémLRRC37A2NSF: 46 590 661–46 757 679, řetězec dopřednémNSFWNT3: 46 762 493–46 833 154, řetězec zpětnémWNT3WNT9B: 46 833 201–46 886 730, řetězec dopřednémWNT9B: 46 923 133–47 049 932, řetězec dopřednémGOSR2: 46 923 160–46 942 020, řetězec dopřednémGOSR2RPRML: 46 978 156–46 979 253, řetězec zpětnémRPRMLCDC27: 47 117 703–47 189 422, řetězec zpětnémCDC27MYL4: 47 188 903–47 227 760, řetězec dopřednémMYL4ITGB3: 47 253 649–47 323 218, řetězec dopřednémITGB3: 47 253 897–47 344 292, řetězec dopřednémEFCAB13: 47 323 290–47 441 312, řetězec dopřednémEFCAB13Schéma GOSR2: 6 exonů na dopředném řetězci chromozomu 17Exon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 46 923 160–46 923 221, 62 bázíExon 2: 46 929 520–46 929 584, 65 bázíExon 3: 46 931 099–46 931 207, 109 bázíExon 4: 46 932 067–46 932 199, 133 bázíExon 5: 46 935 029–46 935 169, 141 bázíExon 6: 46 938 599–46 942 020, 3 422 bází1234565′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 3,9 kb z 18,9 kb genu; 639 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte GOSR2

    22

    pozic v genu GOSR2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Z nich 14 (64 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

    • Segmental duplications (14 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Celý genom pokrývá všech 18,9 kb genu GOSR2, včetně intronů, nikoli jen 3,9 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen GOSR2: golgi SNAP receptor complex member 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gosr2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen GOSR2: golgi SNAP receptor complex member 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gosr2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test