Gen
MARS2
methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
- HGNC 25133↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000247626↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 92935↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 2q33.1
- Souřadnice
- Chromozom 2: 197 705 369–197 708 395 (GRCh38)
- Exony
- 1 exon na 3 kb
- Protein
- 593 aminokyselin
- Další názvy
- mtMetRS, SPAX3
- Transkript MANE Select
- ENST00000282276.8NM_138395.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si MARS2 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen MARS2. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je MARS2 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3 kb z 3 kb genu; 1 782 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte MARS2
3
pozic v genu MARS2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 3 kb genu MARS2, včetně intronů, nikoli jen 3 kb exonů.
Rysy spojené s MARS2
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit MARS2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Degeneration of cerebellum
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Cerebellar vermis atrophy
- Small cerebellum
- Spastic ataxia
- Cognitive impairment
Zobrazit ještě 12 rysů
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Hypoplasia of the pons
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability, mild
- Lack of coordination of movement
- Leukoencephalopathy
- Loss of ability to walk
- Progressive cerebellar ataxia
- Ventriculomegaly
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen MARS2: methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mars2
Dante Labs. Gen MARS2: methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mars2
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů