Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PLCH1

phospholipase C eta 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3q25.31
Souřadnice
Chromozom 3: 155 479 881–155 745 071 (GRCh38)
Exony
23 exonů na 265,2 kb
Protein
1 685 aminokyselin
Další názvy
KIAA1069, MGC117152, DKFZp434C1372, PLCeta1
Předchozí symboly
PLCL3
Transkript MANE Select
ENST00000460012.7NM_014996.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Non-Acquired Combined Pituitary Hormone Deficiency

    • Congenital hypopituitarism is characterized by multiple pituitary hormone deficiency, including somatotroph, thyrotroph, lactotroph, corticotroph or gonadotroph deficiencies, due to mutations of pituitary transcription factors involved in pituitary ontogenesis.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je PLCH1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u PLCH1. PLCH1 a 7 genů poblíž na chromozomu 3, od 155 112 476 do 156 112 475.Chromozom 33q25.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29155,2 Mb155,4 Mb155,6 Mb155,8 Mb156 MbMME: 155 024 124–155 183 813, řetězec dopřednémMMESTRIT1: 155 287 622–155 294 017, řetězec zpětnémSTRIT1PLCH1: 155 479 881–155 745 071, řetězec zpětnémPLCH1MISO1: 155 762 607–155 806 288, řetězec zpětnémMISO1: 155 763 043–155 854 442, řetězec zpětnémSLC33A1: 155 821 024–155 854 563, řetězec zpětnémSLC33A1GMPS: 155 870 467–155 944 020, řetězec dopřednémGMPSKCNAB1: 156 037 701–156 538 757, řetězec dopřednémKCNAB1Schéma PLCH1: 23 exonů na zpětném řetězci chromozomu 3Exon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 155 479 881–155 483 051, 3 171 bázíExon 22: 155 485 356–155 485 710, 355 bázíExon 21: 155 488 028–155 488 107, 80 bázíExon 20: 155 488 660–155 488 806, 147 bázíExon 19: 155 490 784–155 490 868, 85 bázíExon 18: 155 492 729–155 492 853, 125 bázíExon 17: 155 494 141–155 494 248, 108 bázíExon 16: 155 494 338–155 494 517, 180 bázíExon 15: 155 497 320–155 497 417, 98 bázíExon 14: 155 500 703–155 500 794, 92 bázíExon 13: 155 504 555–155 504 626, 72 bázíExon 12: 155 514 723–155 514 884, 162 bázíExon 11: 155 523 897–155 524 004, 108 bázíExon 10: 155 549 787–155 549 958, 172 bázíExon 9: 155 554 076–155 554 196, 121 bázíExon 8: 155 564 915–155 565 118, 204 bázíExon 7: 155 568 231–155 568 324, 94 bázíExon 6: 155 583 472–155 583 642, 171 bázíExon 5: 155 586 065–155 586 194, 130 bázíExon 4: 155 593 941–155 594 184, 244 bázíExon 3: 155 596 232–155 596 378, 147 bázíExon 2: 155 704 146–155 704 264, 119 bázíExon 1: 155 744 840–155 745 071, 232 bází23201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,4 kb z 265,2 kb genu; 5 058 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PLCH1

1

pozice v genu PLCH1, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 265,2 kb genu PLCH1, včetně intronů, nikoli jen 6,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PLCH1: phospholipase C eta 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/plch1

Vancouver

Dante Labs. Gen PLCH1: phospholipase C eta 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/plch1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test