Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TBCE

tubulin folding cofactor E

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q42.3
Souřadnice
Chromozom 1: 235 367 427–235 452 443 (GRCh38)
Exony
17 exonů na 85 kb
Protein
527 aminokyselin
Další názvy
KCS1, pac2
Předchozí symboly
KCS, HRD
Transkript MANE Select
ENST00000642610.2NM_003193.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen TBCE. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je TBCE uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u TBCE. TBCE a 8 genů poblíž na chromozomu 1, od 234 909 935 do 235 909 934.Chromozom 11q42.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44235 Mb235,2 Mb235,4 Mb235,6 Mb235,8 MbTOMM20: 235 109 337–235 128 962, řetězec zpětnémTOMM20RBM34: 235 131 183–235 161 627, řetězec zpětnémRBM34ARID4B: 235 131 634–235 328 800, řetězec zpětnémARID4BGGPS1: 235 327 350–235 344 544, řetězec dopřednémGGPS1: 235 328 570–235 448 952, řetězec dopřednémTBCE: 235 367 427–235 452 443, řetězec dopřednémTBCEB3GALNT2: 235 447 161–235 504 512, řetězec zpětnémB3GALNT2GNG4: 235 547 685–235 651 096, řetězec zpětnémGNG4LYST: 235 661 041–235 883 724, řetězec zpětnémLYSTSchéma TBCE: 17 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 235 367 427–235 367 504, 78 bázíExon 2: 235 380 019–235 380 149, 131 bázíExon 3: 235 401 503–235 401 587, 85 bázíExon 4: 235 414 433–235 414 618, 186 bázíExon 5: 235 419 473–235 419 561, 89 bázíExon 6: 235 427 140–235 427 239, 100 bázíExon 7: 235 430 705–235 430 804, 100 bázíExon 8: 235 434 204–235 434 280, 77 bázíExon 9: 235 435 745–235 435 840, 96 bázíExon 10: 235 436 386–235 436 450, 65 bázíExon 11: 235 436 544–235 436 608, 65 bázíExon 12: 235 437 322–235 437 474, 153 bázíExon 13: 235 438 769–235 438 922, 154 bázíExon 14: 235 441 814–235 441 882, 69 bázíExon 15: 235 442 852–235 442 911, 60 bázíExon 16: 235 448 349–235 448 440, 92 bázíExon 17: 235 448 670–235 452 443, 3 774 bází151015175′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,4 kb z 85 kb genu; 1 584 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TBCE

16

pozic v genu TBCE, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 85 kb genu TBCE, včetně intronů, nikoli jen 5,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TBCE: tubulin folding cofactor E. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tbce

Vancouver

Dante Labs. Gen TBCE: tubulin folding cofactor E [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tbce

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test