Gen
MSL3
MSL complex subunit 3
- HGNC 7370↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000005302↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 10943↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- Xp22.2
- Souřadnice
- Chromozom X: 11 758 237–11 775 772 (GRCh38)
- Exony
- 13 exonů na 17,5 kb
- Protein
- 521 aminokyselin
- Předchozí symboly
- MSL3L1
- Transkript MANE Select
- ENST00000312196.10NM_078629.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si MSL3 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen MSL3. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je MSL3 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,3 kb z 17,5 kb genu; 1 566 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte MSL3
19
pozic v genu MSL3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 17,5 kb genu MSL3, včetně intronů, nikoli jen 2,3 kb exonů.
Rysy spojené s MSL3
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit MSL3. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Corners of eye widely separated
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Wide nasal ridge
- Long, narrow head
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Nasal tip, upturned
Zobrazit ještě 5 rysů
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Absent speech development
- Behavioral abnormality
- Overactive lower leg reflex
- Abnormality of movement
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen MSL3: MSL complex subunit 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/msl3
Dante Labs. Gen MSL3: MSL complex subunit 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/msl3
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů