Gen
OPHN1
oligophrenin 1
- HGNC 8148(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000079482(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 4983(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- Xq12
- Souřadnice
- Chromozom X: 68 042 344–68 433 495 (GRCh38)
- Exony
- 25 exonů na 391,2 kb
- Protein
- 802 aminokyselin
- Další názvy
- OPN1, ARHGAP41
- Předchozí symboly
- MRX60
- Transkript MANE Select
- ENST00000355520.6NM_002547.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si OPHN1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Intellectual Disability
Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je OPHN1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 7,6 kb z 391,2 kb genu; 2 409 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte OPHN1
37
pozic v genu OPHN1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 391,2 kb genu OPHN1, včetně intronů, nikoli jen 7,6 kb exonů.
Rysy spojené s OPHN1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit OPHN1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Small cerebellum
- Ventriculomegaly
- Abnormal speech pattern
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
Zobrazit ještě 26 rysů
- Delayed ability to sit
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Partial absence of cerebellar vermis
- Poor eye contact
- Poor social interactions
- Poor speech
- Absent speech development
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis
- Attention deficit
- Balance impairment
- Caudate atrophy
- Delayed ability to walk
- Disorganization of the anterior cerebellar vermis
- Frontal cortical atrophy
- Intention tremor
- Low frustration tolerance
- Repetitive movements
- Retrocerebellar cyst
- Self-mutilation
- Temporal cortical atrophy
- Epilepsy
- Inability to coordinate movements when walking
- More active than typical
Abnormality of head or neck
- Thin red part of the upper lip
- Abnormal facial shape
- Big calvaria
- Big lower jaw
- Enlarged cisterna magna
- Tall chin
- Prominent nose
- Wide nasal bridge
Zobrazit ještě 6 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen OPHN1: oligophrenin 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ophn1
Dante Labs. Gen OPHN1: oligophrenin 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ophn1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů