Gen
IDH2
isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2
- HGNC 5383↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000182054↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 3418↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 15q26.1
- Souřadnice
- Chromozom 15: 90 083 045–90 102 468 (GRCh38)
- Exony
- 11 exonů na 19,4 kb
- Protein
- 452 aminokyselin
- Další názvy
- IDH-2
- Transkript MANE Select
- ENST00000330062.8NM_002168.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si IDH2 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen IDH2. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je IDH2 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,7 kb z 19,4 kb genu; 1 359 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte IDH2
2
pozic v genu IDH2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 19,4 kb genu IDH2, včetně intronů, nikoli jen 2,7 kb exonů.
Rysy spojené s IDH2
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit IDH2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal shape of cartilage
- Breakdown of bone
- Multiple enchondromatosis
- Bone pain
- Formation of new noncancerous bone on top of existing bone
- Joint stiffness
- Low muscle tone
- Scoliosis
Zobrazit ještě 3 rysů
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Epilepsy
- Astrocytoma
- Cerebral palsy
- Cranial nerve paralysis
- Delayed myelination
- Delayed speech and language development
- Encephalopathy
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen IDH2: isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/idh2
Dante Labs. Gen IDH2: isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/idh2
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů