Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TBCD

tubulin folding cofactor D

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q25.3
Souřadnice
Chromozom 17: 82 752 065–82 945 914 (GRCh38)
Exony
39 exonů na 193,9 kb
Protein
1 192 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000355528.9NM_005993.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen TBCD. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je TBCD uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u TBCD. TBCD a 14 genů poblíž na chromozomu 17, od 82 348 990 do 83 348 989.Chromozom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.382,4 Mb82,6 Mb82,8 Mb83 Mb83,2 MbTEX19: 82 359 246–82 363 775, řetězec dopřednémTEX19UTS2R: 82 368 266–82 377 709, řetězec dopřednémUTS2ROGFOD3: 82 389 210–82 418 637, řetězec zpětnémOGFOD3HEXD: 82 418 318–82 442 647, řetězec dopřednémHEXDCYBC1: 82 440 351–82 450 829, řetězec zpětnémCYBC1NARF: 82 458 180–82 490 542, řetězec dopřednémNARFFOXK2: 82 519 248–82 644 662, řetězec dopřednémFOXK2WDR45B: 82 614 562–82 648 553, řetězec zpětnémWDR45BRAB40B: 82 654 543–82 698 734, řetězec zpětnémRAB40BFN3KRP: 82 716 693–82 730 873, řetězec dopřednémFN3KRPFN3K: 82 735 149–82 751 198, řetězec dopřednémFN3KTBCD: 82 752 065–82 945 914, řetězec dopřednémTBCDZNF750: 82 829 434–82 840 030, řetězec zpětnémZNF750QTGAL: 82 942 149–83 051 829, řetězec zpětnémQTGALMETRNL: 83 079 583–83 095 125, řetězec dopřednémMETRNLSchéma TBCD: 39 exonů na dopředném řetězci chromozomu 17Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 24: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 26: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 27: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 31: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 36: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 82 752 065–82 752 377, 313 bázíExon 2: 82 756 165–82 756 215, 51 bázíExon 3: 82 763 965–82 764 062, 98 bázíExon 4: 82 766 267–82 766 368, 102 bázíExon 5: 82 768 420–82 768 566, 147 bázíExon 6: 82 772 452–82 772 507, 56 bázíExon 7: 82 781 589–82 781 721, 133 bázíExon 8: 82 797 757–82 797 802, 46 bázíExon 9: 82 800 864–82 800 996, 133 bázíExon 10: 82 805 875–82 806 011, 137 bázíExon 11: 82 807 608–82 807 668, 61 bázíExon 12: 82 809 708–82 809 782, 75 bázíExon 13: 82 814 840–82 814 934, 95 bázíExon 14: 82 870 224–82 870 380, 157 bázíExon 15: 82 884 145–82 884 202, 58 bázíExon 16: 82 889 668–82 889 697, 30 bázíExon 17: 82 893 547–82 893 632, 86 bázíExon 18: 82 900 651–82 900 731, 81 bázíExon 19: 82 903 405–82 903 478, 74 bázíExon 20: 82 905 936–82 906 053, 118 bázíExon 21: 82 907 761–82 907 821, 61 bázíExon 22: 82 909 285–82 909 307, 23 bázíExon 23: 82 911 758–82 911 789, 32 bázíExon 24: 82 920 556–82 920 618, 63 bázíExon 25: 82 921 501–82 921 577, 77 bázíExon 26: 82 923 652–82 923 733, 82 bázíExon 27: 82 924 939–82 925 057, 119 bázíExon 28: 82 926 400–82 926 491, 92 bázíExon 29: 82 927 186–82 927 323, 138 bázíExon 30: 82 927 905–82 927 988, 84 bázíExon 31: 82 929 113–82 929 271, 159 bázíExon 32: 82 929 362–82 929 500, 139 bázíExon 33: 82 930 522–82 930 643, 122 bázíExon 34: 82 932 658–82 932 735, 78 bázíExon 35: 82 937 271–82 937 360, 90 bázíExon 36: 82 938 049–82 938 136, 88 bázíExon 37: 82 939 367–82 939 476, 110 bázíExon 38: 82 941 399–82 941 483, 85 bázíExon 39: 82 942 449–82 945 914, 3 466 bází15101520253035395′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,2 kb z 193,9 kb genu; 3 579 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TBCD

28

pozic v genu TBCD, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 193,9 kb genu TBCD, včetně intronů, nikoli jen 7,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TBCD: tubulin folding cofactor D. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tbcd

Vancouver

Dante Labs. Gen TBCD: tubulin folding cofactor D [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tbcd

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test