Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DRC1

dynein regulatory complex subunit 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2p23.3
Souřadnice
Chromozom 2: 26 401 920–26 456 711 (GRCh38)
Exony
17 exonů na 54,8 kb
Protein
740 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
MGC16372, FLJ32660, CILD21
Předchozí symboly
C2orf39, CCDC164
Transkript MANE Select
ENST00000288710.7NM_145038.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Primary Ciliary Dyskinesia

    • Autozomálně recesivní

      A rare, genetically heterogeneous, primarily respiratory disorder characterized by chronic upper and lower respiratory tract disease. Approximately half of PCD patients have an organ laterality defect (situs inversus totalis or situs ambiguus/heterotaxy).

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je DRC1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u DRC1. DRC1 a 14 genů poblíž na chromozomu 2, od 25 929 316 do 26 929 315.Chromozom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.326 Mb26,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 MbKIF3C: 25 926 180–25 982 761, řetězec zpětnémKIF3CRAB10: 26 033 481–26 138 575, řetězec dopřednémRAB10GAREM2: 26 173 071–26 196 434, řetězec dopřednémGAREM2HADHA: 26 189 833–26 245 044, řetězec zpětnémHADHAHADHB: 26 243 170–26 290 473, řetězec dopřednémHADHBADGRF3: 26 308 173–26 346 817, řetězec zpětnémADGRF3SELENOI: 26 308 547–26 395 885, řetězec dopřednémSELENOIDRC1: 26 401 920–26 456 711, řetězec dopřednémDRC1OTOF: 26 457 203–26 558 756, řetězec zpětnémOTOFCIMIP2C: 26 562 542–26 581 178, řetězec dopřednémCIMIP2CCIB4: 26 579 428–26 641 366, řetězec zpětnémCIB4KCNK3: 26 692 713–26 733 420, řetězec dopřednémKCNK3SLC35F6: 26 764 240–26 781 231, řetězec dopřednémSLC35F6CENPA: 26 764 289–26 801 067, řetězec dopřednémCENPADPYSL5: 26 847 747–26 950 351, řetězec dopřednémDPYSL5Schéma DRC1: 17 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 26 401 920–26 402 144, 225 bázíExon 2: 26 414 344–26 414 431, 88 bázíExon 3: 26 421 288–26 421 400, 113 bázíExon 4: 26 424 271–26 424 454, 184 bázíExon 5: 26 429 628–26 429 765, 138 bázíExon 6: 26 430 786–26 430 872, 87 bázíExon 7: 26 431 884–26 432 006, 123 bázíExon 8: 26 440 378–26 440 517, 140 bázíExon 9: 26 444 222–26 444 356, 135 bázíExon 10: 26 444 716–26 444 948, 233 bázíExon 11: 26 448 691–26 448 803, 113 bázíExon 12: 26 449 996–26 450 085, 90 bázíExon 13: 26 450 592–26 450 681, 90 bázíExon 14: 26 453 320–26 453 549, 230 bázíExon 15: 26 454 647–26 454 790, 144 bázíExon 16: 26 455 131–26 455 233, 103 bázíExon 17: 26 456 461–26 456 711, 251 bází1246810121416175′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,5 kb z 54,8 kb genu; 2 223 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte DRC1

35

pozic v genu DRC1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 54,8 kb genu DRC1, včetně intronů, nikoli jen 2,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DRC1: dynein regulatory complex subunit 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/drc1

Vancouver

Dante Labs. Gen DRC1: dynein regulatory complex subunit 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/drc1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test