Gen
MTOR
mechanistic target of rapamycin kinase
- HGNC 3942(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000198793(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 2475(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 1p36.22
- Souřadnice
- Chromozom 1: 11 106 535–11 262 551 (GRCh38)
- Exony
- 58 exonů na 156 kb
- Protein
- 2 549 aminokyselin
- Další názvy
- mTOR, RAFT1, RAPT1, FLJ44809
- Předchozí symboly
- FRAP, FRAP2, FRAP1
- Transkript MANE Select
- ENST00000361445.9NM_004958.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si MTOR i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen MTOR. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je MTOR uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 8,7 kb z 156 kb genu; 7 650 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte MTOR
37
pozic v genu MTOR, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 156 kb genu MTOR, včetně intronů, nikoli jen 8,7 kb exonů.
Rysy spojené s MTOR
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit MTOR. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Ventriculomegaly
- Enlarged brain
- Epilepsy
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Interictal EEG abnormality
- Abnormal speech pattern
- EEG with burst suppression
Zobrazit ještě 37 rysů
- EEG with focal sharp slow waves
- EEG with focal spikes
- EEG with polyspike wave complexes
- Focal cortical dysplasia
- Focal motor seizure
- Generalized-onset seizure
- Global developmental delay
- Hemihypsarrhythmia
- Hemimegalencephaly
- More grooves in brain
- Reduced cerebral white matter volume
- Seizure affecting one half of brain
- Specific learning disability
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal neuron shape
- Autism spectrum disorder
- Cranial nerve paralysis
- Epileptic spasm
- Fewer and broader ridges in brain
- Focal tonic seizure
- Gliosis
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, severe
- Jerking
- More active than typical
- Repeated seizures without recovery between them
- Sudden loss of muscle tone
- Weakness of one side of body
- Astrocytosis
- Cognitive impairment
- Cortical dysplasia
- Focal cortical dysplasia type II
- Focal impaired awareness seizure
- Focal white matter lesions
- Perisylvian polymicrogyria
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen MTOR: mechanistic target of rapamycin kinase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mtor
Dante Labs. Gen MTOR: mechanistic target of rapamycin kinase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mtor
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů