Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DNAH5

dynein axonemal heavy chain 5

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5p15.2
Souřadnice
Chromozom 5: 13 690 328–13 944 688 (GRCh38)
Exony
79 exonů na 254,4 kb
Protein
4 624 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
Dnahc5, HL1, PCD, CILD3, KTGNR
Transkript MANE Select
ENST00000265104.5NM_001369.3
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Primary Ciliary Dyskinesia

    • Autozomálně recesivní

      A rare, genetically heterogeneous, primarily respiratory disorder characterized by chronic upper and lower respiratory tract disease. Approximately half of PCD patients have an organ laterality defect (situs inversus totalis or situs ambiguus/heterotaxy).

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je DNAH5 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u DNAH5. DNAH5 a 1 gen poblíž na chromozomu 5, od 13 317 508 do 14 317 507.Chromozom 55p15.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.313,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 MbDNAH5: 13 690 328–13 944 688, řetězec zpětnémDNAH5TRIO: 14 143 223–14 532 128, řetězec dopřednémTRIOSchéma DNAH5: 79 exonů na zpětném řetězci chromozomu 5Exon 79: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 78: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 77: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 76: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 75: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 74: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 73: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 72: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 71: 28 známých míst způsobujících onemocněníExon 70: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 69: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 68: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 67: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 66: 28 známých míst způsobujících onemocněníExon 65: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 64: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 63: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 62: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 61: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 60: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 59: 24 známých míst způsobujících onemocněníExon 58: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 57: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 56: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 55: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 54: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 53: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 52: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 51: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 50: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 49: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 48: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 47: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 46: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 45: 38 známých míst způsobujících onemocněníExon 44: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 43: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 42: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 41: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 40: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 39: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 38: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 37: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 36: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 35: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 34: 30 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 36 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 32 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 33 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 24 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 24 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 27 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 79: 13 690 328–13 692 135, 1 808 bázíExon 78: 13 700 640–13 700 871, 232 bázíExon 77: 13 701 284–13 701 436, 153 bázíExon 76: 13 708 123–13 708 335, 213 bázíExon 75: 13 714 405–13 714 620, 216 bázíExon 74: 13 716 487–13 716 690, 204 bázíExon 73: 13 717 315–13 717 520, 206 bázíExon 72: 13 718 882–13 719 101, 220 bázíExon 71: 13 721 000–13 721 245, 246 bázíExon 70: 13 727 507–13 727 656, 150 bázíExon 69: 13 729 439–13 729 560, 122 bázíExon 68: 13 735 131–13 735 321, 191 bázíExon 67: 13 735 818–13 735 932, 115 bázíExon 66: 13 737 252–13 737 495, 244 bázíExon 65: 13 751 078–13 751 260, 183 bázíExon 64: 13 752 134–13 752 289, 156 bázíExon 63: 13 753 233–13 753 549, 317 bázíExon 62: 13 754 203–13 754 338, 136 bázíExon 61: 13 758 846–13 758 983, 138 bázíExon 60: 13 762 722–13 762 901, 180 bázíExon 59: 13 765 976–13 766 179, 204 bázíExon 58: 13 768 960–13 769 136, 177 bázíExon 57: 13 769 501–13 769 615, 115 bázíExon 56: 13 770 749–13 770 980, 232 bázíExon 55: 13 776 439–13 776 706, 268 bázíExon 54: 13 777 202–13 777 355, 154 bázíExon 53: 13 780 829–13 780 959, 131 bázíExon 52: 13 786 179–13 786 351, 173 bázíExon 51: 13 788 716–13 788 914, 199 bázíExon 50: 13 791 994–13 792 217, 224 bázíExon 49: 13 793 515–13 793 728, 214 bázíExon 48: 13 793 936–13 794 058, 123 bázíExon 47: 13 807 591–13 807 725, 135 bázíExon 46: 13 809 044–13 809 186, 143 bázíExon 45: 13 810 059–13 810 260, 202 bázíExon 44: 13 811 647–13 811 823, 177 bázíExon 43: 13 814 605–13 814 846, 242 bázíExon 42: 13 817 548–13 817 694, 147 bázíExon 41: 13 820 346–13 820 499, 154 bázíExon 40: 13 823 263–13 823 370, 108 bázíExon 39: 13 824 199–13 824 333, 135 bázíExon 38: 13 829 510–13 829 704, 195 bázíExon 37: 13 830 026–13 830 213, 188 bázíExon 36: 13 830 597–13 830 775, 179 bázíExon 35: 13 839 356–13 839 528, 173 bázíExon 34: 13 840 906–13 841 130, 225 bázíExon 33: 13 841 692–13 841 904, 213 bázíExon 32: 13 844 837–13 844 993, 157 bázíExon 31: 13 850 652–13 850 815, 164 bázíExon 30: 13 859 452–13 859 605, 154 bázíExon 29: 13 862 548–13 862 747, 200 bázíExon 28: 13 864 397–13 864 637, 241 bázíExon 27: 13 865 668–13 865 906, 239 bázíExon 26: 13 866 220–13 866 282, 63 bázíExon 25: 13 867 774–13 867 992, 219 bázíExon 24: 13 870 767–13 871 002, 236 bázíExon 23: 13 871 564–13 871 765, 202 bázíExon 22: 13 876 684–13 876 817, 134 bázíExon 21: 13 882 728–13 882 815, 88 bázíExon 20: 13 882 904–13 883 094, 191 bázíExon 19: 13 884 989–13 885 228, 240 bázíExon 18: 13 885 964–13 886 129, 166 bázíExon 17: 13 890 976–13 891 121, 146 bázíExon 16: 13 894 650–13 894 821, 172 bázíExon 15: 13 900 206–13 900 412, 207 bázíExon 14: 13 901 252–13 901 573, 322 bázíExon 13: 13 902 053–13 902 138, 86 bázíExon 12: 13 911 386–13 911 493, 108 bázíExon 11: 13 913 743–13 913 958, 216 bázíExon 10: 13 914 520–13 914 642, 123 bázíExon 9: 13 916 348–13 916 455, 108 bázíExon 8: 13 917 143–13 917 256, 114 bázíExon 7: 13 919 176–13 919 352, 177 bázíExon 6: 13 920 480–13 920 617, 138 bázíExon 5: 13 922 107–13 922 328, 222 bázíExon 4: 13 923 280–13 923 440, 161 bázíExon 3: 13 928 094–13 928 178, 85 bázíExon 2: 13 931 110–13 931 244, 135 bázíExon 1: 13 944 382–13 944 688, 307 bází797570656055504540353025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 15,8 kb z 254,4 kb genu; 13 875 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte DNAH5

1 481

pozic v genu DNAH5, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 254,4 kb genu DNAH5, včetně intronů, nikoli jen 15,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DNAH5: dynein axonemal heavy chain 5. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dnah5

Vancouver

Dante Labs. Gen DNAH5: dynein axonemal heavy chain 5 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dnah5

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test