Gen
SLC25A19
solute carrier family 25 member 19
- HGNC 14409(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000125454(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 60386(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 17q25.1
- Souřadnice
- Chromozom 17: 75 272 992–75 289 433 (GRCh38)
- Exony
- 8 exonů na 16,4 kb
- Protein
- 320 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Další názvy
- DNC, MUP1, TPC
- Předchozí symboly
- MCPHA
- Transkript MANE Select
- ENST00000416858.7NM_001126121.2
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si SLC25A19 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Thiamine Transporter and Metabolism Disorders
- Disorders of Thiamine Transport and MetabolismAutozomálně recesivní
Inherited defects in thiamine transporters or thiamine activation, caused by genes such as SLC19A2, SLC19A3, TPK1 and SLC25A19, which can cause anaemia, diabetes and hearing loss or episodes of severe brain dysfunction.
- 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Knowing allows early treatment with high-dose thiamine, and biotin where appropriate, which can prevent or reduce serious complications in several of these disorders.
Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.
Jak je SLC25A19 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,6 kb z 16,4 kb genu; 963 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte SLC25A19
3
pozic v genu SLC25A19, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 16,4 kb genu SLC25A19, včetně intronů, nikoli jen 1,6 kb exonů.
Rysy spojené s SLC25A19
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SLC25A19. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone in trunk
- Weakness of outermost muscles
- Low muscle tone
- Lower-limb joint contracture
- Muscle degeneration
- Osteoporosis
- Limitation of joint mobility
- Flexed joint that cannot be straightened
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen SLC25A19: solute carrier family 25 member 19. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc25a19
Dante Labs. Gen SLC25A19: solute carrier family 25 member 19 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc25a19
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů