Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

ASXL1

ASXL transcriptional regulator 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20q11.21
Souřadnice
Chromozom 20: 32 358 331–32 439 319 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 81 kb
Protein
1 541 aminokyselin
Další názvy
KIAA0978
Transkript MANE Select
ENST00000375687.10NM_015338.6
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
        • 6 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je ASXL1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 20, se závorkou u ASXL1. ASXL1 a 17 genů poblíž na chromozomu 20, od 31 898 825 do 32 898 824.Chromozom 2020q11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3332 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbTTLL9: 31 870 634–31 945 000, řetězec dopřednémTTLL9PDRG1: 31 944 337–31 952 079, řetězec zpětnémPDRG1XKR7: 31 968 151–32 003 387, řetězec dopřednémXKR7CCM2L: 32 010 392–32 032 185, řetězec dopřednémCCM2LHCK: 32 052 197–32 101 857, řetězec dopřednémHCKTM9SF4: 32 109 570–32 174 005, řetězec dopřednémTM9SF4: 32 186 477–32 190 360, řetězec zpětnémPLAGL2: 32 192 504–32 207 759, řetězec zpětnémPLAGL2POFUT1: 32 207 844–32 238 658, řetězec dopřednémPOFUT1KIF3B: 32 277 627–32 335 011, řetězec dopřednémKIF3BASXL1: 32 358 331–32 439 319, řetězec dopřednémASXL1NOL4L: 32 443 059–32 585 352, řetězec zpětnémNOL4LC20orf203: 32 631 625–32 673 941, řetězec zpětnémC20orf203: 32 632 183–32 743 567, řetězec zpětnémCOMMD7: 32 702 648–32 743 977, řetězec zpětnémCOMMD7DNMT3B: 32 762 385–32 809 359, řetězec dopřednémDNMT3BMAPRE1: 32 819 769–32 856 294, řetězec dopřednémMAPRE1EFCAB8: 32 858 923–32 961 845, řetězec dopřednémEFCAB8Schéma ASXL1: 13 exonů na dopředném řetězci chromozomu 20Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 47 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 32 358 331–32 358 832, 502 bázíExon 2: 32 366 384–32 366 466, 83 bázíExon 3: 32 367 727–32 367 729, 3 bázíExon 4: 32 369 015–32 369 123, 109 bázíExon 5: 32 428 128–32 428 248, 121 bázíExon 6: 32 428 325–32 428 422, 98 bázíExon 7: 32 429 338–32 429 431, 94 bázíExon 8: 32 429 901–32 430 053, 153 bázíExon 9: 32 431 321–32 431 484, 164 bázíExon 10: 32 431 583–32 431 679, 97 bázíExon 11: 32 432 880–32 432 985, 106 bázíExon 12: 32 433 284–32 433 917, 634 bázíExon 13: 32 434 432–32 439 319, 4 888 bází124681012135′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 7,1 kb z 81 kb genu; 4 626 těchto bází kódují protein.

    Sekvenování ASXL1

    70

    pozic v ASXL1, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

    Sekvenování celého genomu pokrývá všech 81 kb genu ASXL1, včetně intronů, nikoli jen 7,1 kb exonů.

    Geny spojené se stejnými onemocněními

    Rysy spojené s ASXL1

    Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ASXL1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

    Externí odkazy

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen ASXL1: ASXL transcriptional regulator 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/asxl1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ASXL1: ASXL transcriptional regulator 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/asxl1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test