Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SLITRK2

SLIT and NTRK like family member 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq27.3
Souřadnice
Chromozom X: 145 817 829–145 829 856 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 12 kb
Protein
845 aminokyselin
Další názvy
KIAA1854, CXorf2
Předchozí symboly
SLITL1, TMEM257, CXorf1
Transkript MANE Select
ENST00000335565.6NM_032539.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je SLITRK2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    Chromozom X, se závorkou u SLITRK2. SLITRK2 a 0 genů poblíž na chromozomu X, od 145 323 843 do 146 323 842.Chromozom XXq27.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28145,4 Mb145,6 Mb145,8 Mb146 Mb146,2 MbSLITRK2: 145 817 829–145 829 856, řetězec dopřednémSLITRK2Schéma SLITRK2: 5 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 145 817 829–145 818 026, 198 bázíExon 2: 145 820 474–145 820 536, 63 bázíExon 3: 145 821 348–145 821 884, 537 bázíExon 4: 145 822 005–145 822 153, 149 bázíExon 5: 145 822 383–145 829 856, 7 474 bází123455′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 8,4 kb z 12 kb genu; 2 538 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte SLITRK2

    1

    pozice v genu SLITRK2, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 12 kb genu SLITRK2, včetně intronů, nikoli jen 8,4 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SLITRK2: SLIT and NTRK like family member 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slitrk2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SLITRK2: SLIT and NTRK like family member 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slitrk2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test