Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

COG6

component of oligomeric golgi complex 6

Shrnutí

Cytogenetická poloha
13q14.11
Souřadnice
Chromozom 13: 39 655 662–39 752 628 (GRCh38)
Exony
19 exonů na 97 kb
Protein
657 aminokyselin
Další názvy
COD2, KIAA1134
Transkript MANE Select
ENST00000455146.8NM_020751.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Congenital Disorders of Glycosylation

      • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

        Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

        A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je COG6 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 13, se závorkou u COG6. COG6 a 1 gen poblíž na chromozomu 13, od 39 204 145 do 40 204 144.Chromozom 1313q14.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3439,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 MbLHFPL6: 39 209 116–39 603 735, řetězec zpětnémLHFPL6COG6: 39 655 662–39 752 628, řetězec dopřednémCOG6Schéma COG6: 19 exonů na dopředném řetězci chromozomu 13Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 39 655 662–39 655 879, 218 bázíExon 2: 39 659 364–39 659 507, 144 bázíExon 3: 39 660 810–39 660 881, 72 bázíExon 4: 39 665 096–39 665 154, 59 bázíExon 5: 39 677 468–39 677 579, 112 bázíExon 6: 39 679 538–39 679 620, 83 bázíExon 7: 39 679 975–39 680 045, 71 bázíExon 8: 39 682 171–39 682 264, 94 bázíExon 9: 39 687 503–39 687 631, 129 bázíExon 10: 39 687 708–39 687 799, 92 bázíExon 11: 39 689 760–39 689 824, 65 bázíExon 12: 39 694 634–39 694 725, 92 bázíExon 13: 39 699 501–39 699 618, 118 bázíExon 14: 39 719 236–39 719 367, 132 bázíExon 15: 39 719 660–39 719 827, 168 bázíExon 16: 39 723 333–39 723 440, 108 bázíExon 17: 39 724 508–39 724 561, 54 bázíExon 18: 39 727 469–39 727 548, 80 bázíExon 19: 39 750 946–39 752 628, 1 683 bází124681012141618195′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 3,6 kb z 97 kb genu; 1 974 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte COG6

    23

    pozic v genu COG6, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 97 kb genu COG6, včetně intronů, nikoli jen 3,6 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen COG6: component of oligomeric golgi complex 6. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cog6

    Vancouver

    Dante Labs. Gen COG6: component of oligomeric golgi complex 6 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cog6

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test