Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DIAPH1

diaphanous related formin 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q31.3
Souřadnice
Chromozom 5: 141 515 021–141 619 000 (GRCh38)
Exony
28 exonů na 104 kb
Protein
1 272 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
hDIA1, LFHL1, mDia1
Předchozí symboly
DFNA1
Transkript MANE Select
ENST00000389054.8NM_005219.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hearing Loss and Deafness

    • Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing LossAutozomálně dominantní

      Autosomal dominant form of nonsyndromic deafness.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

      Jeden z 97 genů spojených s touto vazbou

      Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

  • Inherited Thrombocytopenias

    • Inherited Thrombocytopenia

      A group of conditions causing a lifelong low platelet count, linked to genes such as MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 and MECOM, and inherited in dominant, recessive or X-linked patterns.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A genetic diagnosis avoids misdiagnosis as immune thrombocytopenia, with unnecessary steroids or spleen removal, and guides monitoring for related kidney, hearing or blood problems.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je DIAPH1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u DIAPH1. DIAPH1 a 49 genů poblíž na chromozomu 5, od 141 067 011 do 142 067 010.Chromozom 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3141,2 Mb141,4 Mb141,6 Mb141,8 Mb142 MbPCDHB2: 141 094 597–141 098 703, řetězec dopřednémPCDHB3: 141 100 473–141 103 827, řetězec dopřednémPCDHB3PCDHB4: 141 121 818–141 125 623, řetězec dopřednémPCDHB4PCDHB5: 141 135 206–141 138 615, řetězec dopřednémPCDHB5PCDHB6: 141 150 057–141 153 287, řetězec dopřednémPCDHB6PCDHB7: 141 172 644–141 176 383, řetězec dopřednémPCDHB8: 141 177 790–141 182 369, řetězec dopřednémPCDHB8PCDHB16: 141 182 387–141 186 226, řetězec dopřednémPCDHB9: 141 187 127–141 191 541, řetězec dopřednémPCDHB10: 141 192 353–141 195 647, řetězec dopřednémPCDHB11: 141 199 610–141 203 779, řetězec dopřednémPCDHB12: 141 208 697–141 212 571, řetězec dopřednémPCDHB13: 141 213 919–141 218 979, řetězec dopřednémPCDHB13PCDHB14: 141 223 343–141 227 759, řetězec dopřednémPCDHB14: 141 223 372–141 245 861, řetězec dopřednémPCDHB15: 141 245 395–141 249 365, řetězec dopřednémPCDHB15TAF7: 141 259 884–141 320 784, řetězec zpětnémTAF7SLC25A2: 141 302 635–141 304 049, řetězec zpětnémSLC25A2PCDHGA1: 141 330 495–141 512 977, řetězec dopřednémPCDHGA2: 141 338 754–141 512 977, řetězec dopřednémPCDHGA3: 141 343 819–141 512 977, řetězec dopřednémPCDHGB1: 141 350 083–141 512 977, řetězec dopřednémPCDHGA4: 141 355 004–141 512 977, řetězec dopřednémPCDHGB2: 141 359 971–141 512 977, řetězec dopřednémPCDHGA5: 141 364 162–141 512 977, řetězec dopřednémPCDHGB3: 141 370 237–141 512 977, řetězec dopřednémPCDHGA6: 141 373 878–141 512 977, řetězec dopřednémPCDHGA7: 141 382 702–141 512 977, řetězec dopřednémPCDHGB4: 141 387 698–141 512 977, řetězec dopřednémPCDHGA8: 141 390 157–141 512 977, řetězec dopřednémPCDHGB5: 141 397 942–141 512 977, řetězec dopřednémPCDHGA9: 141 402 765–141 512 977, řetězec dopřednémPCDHGB6: 141 407 989–141 512 977, řetězec dopřednémPCDHGA10: 141 412 981–141 512 977, řetězec dopřednémPCDHGB7: 141 417 642–141 512 977, řetězec dopřednémPCDHGA11: 141 421 021–141 512 977, řetězec dopřednémPCDHGA12: 141 430 507–141 512 977, řetězec dopřednémPCDHGC3: 141 475 929–141 512 977, řetězec dopřednémPCDHGC3PCDHGC4: 141 484 997–141 512 977, řetězec dopřednémPCDHGC4PCDHGC5: 141 489 067–141 512 977, řetězec dopřednémPCDHGC5DIAPH1: 141 515 021–141 619 000, řetězec zpětnémDIAPH1HDAC3: 141 620 766–141 637 304, řetězec zpětnémHDAC3RELL2: 141 636 950–141 641 065, řetězec dopřednémRELL2FCHSD1: 141 639 296–141 651 430, řetězec zpětnémFCHSD1ARAP3: 141 653 204–141 682 255, řetězec zpětnémARAP3PCDH1: 141 853 090–141 879 246, řetězec zpětnémPCDH1DELE1: 141 923 800–141 952 031, řetězec dopřednémDELE1PCDH12: 141 943 581–141 969 741, řetězec zpětnémPCDH12RNF14: 141 958 305–142 003 016, řetězec dopřednémRNF14GNPDA1: 141 991 749–142 013 061, řetězec zpětnémGNPDA1Schéma DIAPH1: 28 exonů na zpětném řetězci chromozomu 5Exon 27: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 26: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 141 515 021–141 517 008, 1 988 bázíExon 27: 141 524 143–141 524 229, 87 bázíExon 26: 141 526 038–141 526 173, 136 bázíExon 25: 141 526 297–141 526 461, 165 bázíExon 24: 141 527 573–141 527 697, 125 bázíExon 23: 141 528 453–141 528 582, 130 bázíExon 22: 141 528 702–141 528 941, 240 bázíExon 21: 141 529 172–141 529 273, 102 bázíExon 20: 141 529 603–141 529 697, 95 bázíExon 19: 141 534 335–141 534 433, 99 bázíExon 18: 141 571 428–141 571 436, 9 bázíExon 17: 141 571 926–141 572 040, 115 bázíExon 16: 141 573 492–141 574 208, 717 bázíExon 15: 141 574 967–141 575 146, 180 bázíExon 14: 141 576 230–141 576 294, 65 bázíExon 13: 141 576 756–141 576 871, 116 bázíExon 12: 141 577 475–141 577 591, 117 bázíExon 11: 141 578 225–141 578 343, 119 bázíExon 10: 141 578 515–141 578 625, 111 bázíExon 9: 141 579 088–141 579 196, 109 bázíExon 8: 141 580 744–141 580 883, 140 bázíExon 7: 141 582 312–141 582 375, 64 bázíExon 6: 141 583 206–141 583 292, 87 bázíExon 5: 141 583 485–141 583 615, 131 bázíExon 4: 141 584 124–141 584 225, 102 bázíExon 3: 141 587 042–141 587 197, 156 bázíExon 2: 141 588 224–141 588 250, 27 bázíExon 1: 141 618 798–141 619 000, 203 bází2825201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,7 kb z 104 kb genu; 3 819 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte DIAPH1

45

pozic v genu DIAPH1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 104 kb genu DIAPH1, včetně intronů, nikoli jen 5,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DIAPH1: diaphanous related formin 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/diaph1

Vancouver

Dante Labs. Gen DIAPH1: diaphanous related formin 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/diaph1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test