Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

KNL1

kinetochore scaffold 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q15.1
Souřadnice
Chromozom 15: 40 594 249–40 664 342 (GRCh38)
Exony
26 exonů na 70,1 kb
Protein
2 316 aminokyselin
Další názvy
D40, AF15Q14, CT29, KIAA1570, hKNL-1, hSpc105, PPP1R55, Spc7
Předchozí symboly
MCPH4, CASC5
Transkript MANE Select
ENST00000399668.7NM_144508.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen KNL1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je KNL1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 15, se závorkou u KNL1. KNL1 a 28 genů poblíž na chromozomu 15, od 40 129 296 do 41 129 295.Chromozom 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbBUB1B: 40 160 984–40 221 137, řetězec dopřednémBUB1BPAK6: 40 217 428–40 277 489, řetězec dopřednémPAK6BUB1B-PAK6: 40 218 500–40 264 890, řetězec dopřednémBUB1B-PAK6PLCB2: 40 278 176–40 307 965, řetězec zpětnémPLCB2ANKRD63: 40 278 372–40 283 064, řetězec zpětnémANKRD63INAFM2: 40 323 692–40 326 715, řetězec dopřednémINAFM2CCDC9B: 40 331 452–40 340 954, řetězec zpětnémCCDC9BPHGR1: 40 351 025–40 357 622, řetězec dopřednémPHGR1DISP2: 40 358 219–40 378 621, řetězec dopřednémDISP2KNSTRN: 40 382 721–40 395 659, řetězec dopřednémKNSTRNIVD: 40 405 485–40 435 956, řetězec dopřednémIVDBAHD1: 40 436 611–40 468 242, řetězec dopřednémBAHD1CHST14: 40 470 984–40 473 158, řetězec dopřednémCHST14CCDC32: 40 519 519–40 565 054, řetězec zpětnémCCDC32RPUSD2: 40 569 289–40 575 171, řetězec dopřednémRPUSD2KNL1: 40 594 249–40 664 342, řetězec dopřednémKNL1RAD51: 40 694 774–40 732 344, řetězec dopřednémRAD51RMDN3: 40 720 655–40 755 851, řetězec zpětnémRMDN3GCHFR: 40 764 043–40 767 872, řetězec dopřednémGCHFRDNAJC17: 40 765 161–40 807 498, řetězec zpětnémDNAJC17C15orf62: 40 769 980–40 772 449, řetězec dopřednémC15orf62ZFYVE19: 40 807 086–40 815 084, řetězec dopřednémZFYVE19PPP1R14D: 40 814 731–40 829 395, řetězec zpětnémSPINT1: 40 843 513–40 860 274, řetězec dopřednémSPINT1RHOV: 40 872 214–40 874 245, řetězec zpětnémRHOVVPS18: 40 894 412–40 903 975, řetězec dopřednémVPS18DLL4: 40 929 333–40 939 081, řetězec dopřednémDLL4CHAC1: 40 952 962–40 957 478, řetězec dopřednémCHAC1INO80: 40 978 880–41 116 568, řetězec zpětnémINO80Schéma KNL1: 26 exonů na dopředném řetězci chromozomu 15Exon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 24: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 40 594 249–40 594 392, 144 bázíExon 2: 40 602 915–40 602 966, 52 bázíExon 3: 40 605 110–40 605 149, 40 bázíExon 4: 40 606 393–40 606 452, 60 bázíExon 5: 40 608 847–40 608 908, 62 bázíExon 6: 40 610 245–40 610 297, 53 bázíExon 7: 40 611 478–40 611 511, 34 bázíExon 8: 40 615 341–40 615 378, 38 bázíExon 9: 40 618 959–40 619 011, 53 bázíExon 10: 40 620 640–40 625 640, 5 001 bázíExon 11: 40 628 070–40 628 208, 139 bázíExon 12: 40 628 611–40 628 678, 68 bázíExon 13: 40 629 273–40 629 371, 99 bázíExon 14: 40 640 912–40 641 027, 116 bázíExon 15: 40 644 997–40 645 087, 91 bázíExon 16: 40 645 656–40 645 772, 117 bázíExon 17: 40 646 987–40 647 074, 88 bázíExon 18: 40 650 301–40 650 378, 78 bázíExon 19: 40 650 544–40 650 583, 40 bázíExon 20: 40 651 471–40 651 572, 102 bázíExon 21: 40 652 005–40 652 105, 101 bázíExon 22: 40 654 909–40 654 977, 69 bázíExon 23: 40 657 042–40 657 151, 110 bázíExon 24: 40 657 355–40 657 473, 119 bázíExon 25: 40 659 339–40 659 461, 123 bázíExon 26: 40 662 074–40 664 342, 2 269 bází1510152025265′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 9,3 kb z 70,1 kb genu; 6 951 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte KNL1

11

pozic v genu KNL1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 70,1 kb genu KNL1, včetně intronů, nikoli jen 9,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KNL1: kinetochore scaffold 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/knl1

Vancouver

Dante Labs. Gen KNL1: kinetochore scaffold 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/knl1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test