Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

EXT1

exostosin glycosyltransferase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8q24.11
Souřadnice
Chromozom 8: 117 794 490–118 111 826 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 317,3 kb
Protein
746 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
ttv
Předchozí symboly
LGCR, LGS
Transkript MANE Select
ENST00000378204.7NM_000127.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Multiple Osteochondromas

    • Autozomálně dominantní

      A condition caused mainly by variants in EXT1 or EXT2 in which benign cartilage-capped bone growths develop at the ends of long bones.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows monitoring for growth problems and for the small lifetime risk (around 2 to 5%) that an osteochondroma becomes a chondrosarcoma.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je EXT1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 8, se závorkou u EXT1. EXT1 a 2 genů poblíž na chromozomu 8, od 117 453 158 do 118 453 157.Chromozom 88q24.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3117,6 Mb117,8 Mb118 Mb118,2 Mb118,4 MbMED30: 117 520 699–117 540 469, řetězec dopřednémMED30EXT1: 117 794 490–118 111 826, řetězec zpětnémEXT1SAMD12: 118 189 455–118 622 112, řetězec zpětnémSAMD12Schéma EXT1: 11 exonů na zpětném řetězci chromozomu 8Exon 11: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 24 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 31 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 168 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 117 794 490–117 799 897, 5 408 bázíExon 10: 117 804 722–117 804 893, 172 bázíExon 9: 117 807 217–117 807 377, 161 bázíExon 8: 117 812 872–117 812 961, 90 bázíExon 7: 117 818 435–117 818 530, 96 bázíExon 6: 117 819 676–117 819 794, 119 bázíExon 5: 117 822 465–117 822 597, 133 bázíExon 4: 117 830 230–117 830 349, 120 bázíExon 3: 117 835 444–117 835 551, 108 bázíExon 2: 117 837 108–117 837 201, 94 bázíExon 1: 118 110 085–118 111 826, 1 742 bází1110864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8,2 kb z 317,3 kb genu; 2 241 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte EXT1

397

pozic v genu EXT1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 317,3 kb genu EXT1, včetně intronů, nikoli jen 8,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EXT1: exostosin glycosyltransferase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ext1

Vancouver

Dante Labs. Gen EXT1: exostosin glycosyltransferase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ext1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test