Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PI4KA

phosphatidylinositol 4-kinase alpha

Shrnutí

Cytogenetická poloha
22q11.21
Souřadnice
Chromozom 22: 20 707 691–20 858 811 (GRCh38)
Exony
55 exonů na 151,1 kb
Protein
2 102 aminokyselin
Další názvy
PI4K-ALPHA, pi4K230
Předchozí symboly
PIK4CA
Transkript MANE Select
ENST00000255882.11NM_058004.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen PI4KA. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je PI4KA uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 22, se závorkou u PI4KA. PI4KA a 17 genů poblíž na chromozomu 22, od 20 283 251 do 21 283 250.Chromozom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3320,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 MbDGCR6L: 20 312 140–20 320 085, řetězec zpětnémDGCR6LZNF74: 20 394 115–20 409 406, řetězec dopřednémZNF74SCARF2: 20 424 584–20 438 332, řetězec zpětnémSCARF2: 20 429 241–20 446 620, řetězec zpětnémKLHL22: 20 441 519–20 496 893, řetězec zpětnémKLHL22MED15: 20 495 913–20 587 632, řetězec dopřednémMED15PI4KA: 20 707 691–20 858 811, řetězec zpětnémPI4KASERPIND1: 20 774 092–20 787 721, řetězec dopřednémSERPIND1SNAP29: 20 858 537–20 891 218, řetězec dopřednémSNAP29CRKL: 20 917 353–20 953 747, řetězec dopřednémCRKLAIFM3: 20 965 108–20 981 364, řetězec dopřednémAIFM3LZTR1: 20 981 979–20 999 037, řetězec dopřednémLZTR1THAP7: 20 999 104–21 002 196, řetězec zpětnémTHAP7LRRC74BNL: 21 007 199–21 014 301, řetězec zpětnémLRRC74BNL: 21 008 247–21 032 572, řetězec zpětnémP2RX6: 21 009 808–21 028 013, řetězec dopřednémSLC7A4: 21 028 715–21 032 933, řetězec zpětnémLRRC74B: 21 045 941–21 064 168, řetězec dopřednémSchéma PI4KA: 55 exonů na zpětném řetězci chromozomu 22Exon 53: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 52: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 51: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 48: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 46: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 44: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 41: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 39: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 36: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 35: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 34: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 30: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 29: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 55: 20 707 691–20 708 098, 408 bázíExon 54: 20 709 296–20 709 379, 84 bázíExon 53: 20 709 908–20 709 997, 90 bázíExon 52: 20 710 699–20 710 858, 160 bázíExon 51: 20 711 341–20 711 461, 121 bázíExon 50: 20 712 486–20 712 611, 126 bázíExon 49: 20 712 693–20 712 797, 105 bázíExon 48: 20 713 281–20 713 390, 110 bázíExon 47: 20 714 458–20 714 528, 71 bázíExon 46: 20 714 628–20 714 700, 73 bázíExon 45: 20 717 708–20 717 778, 71 bázíExon 44: 20 718 693–20 718 822, 130 bázíExon 43: 20 721 298–20 721 418, 121 bázíExon 42: 20 726 488–20 726 541, 54 bázíExon 41: 20 727 230–20 727 397, 168 bázíExon 40: 20 727 774–20 727 864, 91 bázíExon 39: 20 729 313–20 729 506, 194 bázíExon 38: 20 729 632–20 729 711, 80 bázíExon 37: 20 729 892–20 730 011, 120 bázíExon 36: 20 732 971–20 733 098, 128 bázíExon 35: 20 733 736–20 733 843, 108 bázíExon 34: 20 734 043–20 734 194, 152 bázíExon 33: 20 734 395–20 734 553, 159 bázíExon 32: 20 742 228–20 742 355, 128 bázíExon 31: 20 742 608–20 742 764, 157 bázíExon 30: 20 744 628–20 744 720, 93 bázíExon 29: 20 747 583–20 747 702, 120 bázíExon 28: 20 749 905–20 749 994, 90 bázíExon 27: 20 751 293–20 751 376, 84 bázíExon 26: 20 751 674–20 751 755, 82 bázíExon 25: 20 752 903–20 753 027, 125 bázíExon 24: 20 753 110–20 753 180, 71 bázíExon 23: 20 761 304–20 761 386, 83 bázíExon 22: 20 764 817–20 764 950, 134 bázíExon 21: 20 765 100–20 765 236, 137 bázíExon 20: 20 765 585–20 765 693, 109 bázíExon 19: 20 793 193–20 793 243, 51 bázíExon 18: 20 796 146–20 796 314, 169 bázíExon 17: 20 798 584–20 798 687, 104 bázíExon 16: 20 799 093–20 799 276, 184 bázíExon 15: 20 799 671–20 799 766, 96 bázíExon 14: 20 801 973–20 802 105, 133 bázíExon 13: 20 803 191–20 803 320, 130 bázíExon 12: 20 804 300–20 804 400, 101 bázíExon 11: 20 804 974–20 805 165, 192 bázíExon 10: 20 807 362–20 807 458, 97 bázíExon 9: 20 810 967–20 811 032, 66 bázíExon 8: 20 813 358–20 813 506, 149 bázíExon 7: 20 818 483–20 818 549, 67 bázíExon 6: 20 819 641–20 819 900, 260 bázíExon 5: 20 820 539–20 820 611, 73 bázíExon 4: 20 824 326–20 824 414, 89 bázíExon 3: 20 834 562–20 834 655, 94 bázíExon 2: 20 838 615–20 838 731, 117 bázíExon 1: 20 858 570–20 858 811, 242 bází55504540353025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,8 kb z 151,1 kb genu; 6 309 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PI4KA

39

pozic v genu PI4KA, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 12 (31 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (10 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (12 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 151,1 kb genu PI4KA, včetně intronů, nikoli jen 6,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PI4KA: phosphatidylinositol 4-kinase alpha. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pi4ka

Vancouver

Dante Labs. Gen PI4KA: phosphatidylinositol 4-kinase alpha [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pi4ka

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test