Gen
ASNS
asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)
- HGNC 753(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000070669(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 440(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 7q21.3
- Souřadnice
- Chromozom 7: 97 851 677–97 872 408 (GRCh38)
- Exony
- 13 exonů na 20,7 kb
- Protein
- 561 aminokyselin
- Transkript MANE Select
- ENST00000394308.8NM_001673.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si ASNS i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen ASNS. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je ASNS uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,4 kb z 20,7 kb genu; 1 686 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte ASNS
99
pozic v genu ASNS, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Z nich 99 (100 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Low mappability (2 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (99 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Celý genom pokrývá všech 20,7 kb genu ASNS, včetně intronů, nikoli jen 2,4 kb exonů.
Rysy spojené s ASNS
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ASNS. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Clonic seizure
- Dilated fourth ventricle
- Dilated third ventricle
- Epilepsy
- Generalized brain degeneration
- Global developmental delay
- Irritability
Zobrazit ještě 21 rysů
- Pauses in breathing while sleeping
- Reduced cerebral white matter volume
- Severe global developmental delay
- Small brainstem
- Small cerebellum
- Tremor
- Ventriculomegaly
- Increased reflexes
- Caudate atrophy
- Clonus
- Exaggerated startle response
- Hypoplasia of the pons
- Hypsarrhythmia
- Simplified gyral pattern
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- EEG with burst suppression
- Cortical dysplasia
- Delayed myelination
- Encephalopathy
- Profound global developmental delay
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen ASNS: asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing). Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/asns
Dante Labs. Gen ASNS: asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/asns
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů