Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PRNP

prion protein (Kanno blood group)

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20p13
Souřadnice
Chromozom 20: 4 686 456–4 701 588 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 15,1 kb
Protein
253 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
CD230, PRP, AltPrP
Předchozí symboly
PRIP, GSS, CJD
Transkript MANE Select
ENST00000379440.9NM_000311.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Genetic Prion Disease (incl. Fatal Familial Insomnia)

    • Genetic Creutzfeldt-Jakob DiseaseAutozomálně dominantní

      A rapidly progressive dementia with movement problems caused by PRNP variants such as E200K.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Gerstmann-Straussler-Scheinker SyndromeAutozomálně dominantní

      A slowly progressive prion disease caused by PRNP variants, with ataxia followed by dementia.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Huntington Disease-Like 1Autozomálně dominantní

      A prion disease caused by PRNP octapeptide-repeat insertions, with chorea, psychiatric symptoms and dementia resembling Huntington disease.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je PRNP uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 20, se závorkou u PRNP. PRNP a 7 genů poblíž na chromozomu 20, od 4 194 022 do 5 194 021.Chromozom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.334,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 MbADRA1D: 4 220 283–4 249 305, řetězec zpětnémADRA1DPRNP: 4 686 456–4 701 588, řetězec dopřednémPRNPPRND: 4 721 909–4 728 460, řetězec dopřednémPRNDRASSF2: 4 780 019–4 823 870, řetězec zpětnémRASSF2SLC23A2: 4 851 729–5 010 313, řetězec zpětnémSLC23A2TMEM230: 5 068 232–5 113 452, řetězec zpětnémTMEM230PCNA: 5 114 953–5 127 630, řetězec zpětnémPCNACDS2: 5 126 879–5 197 887, řetězec dopřednémCDS2Schéma PRNP: 2 exonů na dopředném řetězci chromozomu 20Exon 2: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 4 686 456–4 686 512, 57 bázíExon 2: 4 699 211–4 701 588, 2 378 bází125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,4 kb z 15,1 kb genu; 762 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PRNP

17

pozic v genu PRNP, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 15,1 kb genu PRNP, včetně intronů, nikoli jen 2,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PRNP: prion protein (Kanno blood group). Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/prnp

Vancouver

Dante Labs. Gen PRNP: prion protein (Kanno blood group) [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/prnp

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test