Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TAF1

TATA-box binding protein associated factor 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq13.1
Souřadnice
Chromozom X: 71 366 357–71 466 005 (GRCh38)
Exony
38 exonů na 99,6 kb
Protein
1 873 aminokyselin
Další názvy
NSCL2, TAFII250, KAT4, DYT3/TAF1
Předchozí symboly
TAF2A, BA2R, CCG1, CCGS, DYT3
Transkript MANE Select
ENST00000423759.6NM_004606.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Dystonia, Myotonia, Paroxysmal Dyskinesia

    • Inherited Dystonia

      Umbrella term covering inherited dystonias, including DYT-TOR1A early-onset generalized dystonia, DYT-THAP1, myoclonus-dystonia (SGCE) and KMT2B-related dystonia.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Intellectual Disability

    • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je TAF1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u TAF1. TAF1 a 19 genů poblíž na chromozomu X, od 70 916 181 do 71 916 180.Chromozom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2871 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 MbSLC7A3: 70 925 556–70 931 149, řetězec zpětnémSLC7A3SNX12: 70 963 111–71 073 426, řetězec zpětnémSNX12FOXO4: 71 095 839–71 103 535, řetězec dopřednémCXorf65: 71 103 889–71 106 788, řetězec zpětnémCXorf65: 71 103 987–71 111 575, řetězec zpětnémIL2RG: 71 107 404–71 112 108, řetězec zpětnémIL2RGMED12: 71 118 543–71 144 103, řetězec dopřednémMED12NLGN3: 71 143 286–71 175 306, řetězec dopřednémNLGN3GJB1: 71 212 811–71 225 519, řetězec dopřednémGJB1ZMYM3: 71 239 617–71 255 269, řetězec zpětnémZMYM3NONO: 71 254 270–71 301 522, řetězec dopřednémNONOITGB1BP2: 71 301 717–71 305 371, řetězec dopřednémITGB1BP2TAF1: 71 366 357–71 466 005, řetězec dopřednémTAF1OGT: 71 533 068–71 575 892, řetězec dopřednémOGTGCNA: 71 578 436–71 613 590, řetězec dopřednémGCNACXCR3: 71 615 912–71 618 545, řetězec zpětnémCXCR3CXorf49C: 71 667 542–71 671 527, řetězec dopřednémCXorf49CCXorf49: 71 714 369–71 718 307, řetězec zpětnémCXorf49CXorf49B: 71 763 321–71 767 204, řetězec dopřednémCXorf49BNHSL2: 71 910 834–72 161 750, řetězec dopřednémNHSL2Schéma TAF1: 38 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 24: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 28: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 71 366 357–71 366 494, 138 bázíExon 2: 71 367 499–71 367 613, 115 bázíExon 3: 71 368 054–71 368 170, 117 bázíExon 4: 71 375 167–71 375 286, 120 bázíExon 5: 71 376 950–71 377 191, 242 bázíExon 6: 71 377 603–71 377 821, 219 bázíExon 7: 71 378 235–71 378 453, 219 bázíExon 8: 71 378 824–71 379 031, 208 bázíExon 9: 71 381 743–71 381 919, 177 bázíExon 10: 71 382 536–71 382 663, 128 bázíExon 11: 71 382 761–71 382 868, 108 bázíExon 12: 71 382 991–71 383 164, 174 bázíExon 13: 71 383 962–71 384 135, 174 bázíExon 14: 71 384 945–71 385 049, 105 bázíExon 15: 71 387 261–71 387 461, 201 bázíExon 16: 71 388 237–71 388 378, 142 bázíExon 17: 71 388 738–71 388 868, 131 bázíExon 18: 71 389 585–71 389 665, 81 bázíExon 19: 71 392 569–71 392 718, 150 bázíExon 20: 71 392 875–71 392 994, 120 bázíExon 21: 71 393 301–71 393 476, 176 bázíExon 22: 71 394 067–71 394 245, 179 bázíExon 23: 71 397 253–71 397 466, 214 bázíExon 24: 71 398 572–71 398 737, 166 bázíExon 25: 71 401 528–71 401 739, 212 bázíExon 26: 71 406 638–71 406 746, 109 bázíExon 27: 71 407 574–71 407 672, 99 bázíExon 28: 71 407 974–71 408 151, 178 bázíExon 29: 71 421 309–71 421 376, 68 bázíExon 30: 71 423 117–71 423 239, 123 bázíExon 31: 71 423 974–71 424 066, 93 bázíExon 32: 71 424 154–71 424 238, 85 bázíExon 33: 71 454 170–71 454 237, 68 bázíExon 34: 71 454 741–71 454 857, 117 bázíExon 35: 71 458 241–71 458 366, 126 bázíExon 36: 71 459 552–71 459 708, 157 bázíExon 37: 71 460 626–71 460 803, 178 bázíExon 38: 71 463 824–71 466 005, 2 182 bází15101520253035385′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,6 kb z 99,6 kb genu; 5 622 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TAF1

22

pozic v genu TAF1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 1 (4,5 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Celý genom pokrývá všech 99,6 kb genu TAF1, včetně intronů, nikoli jen 7,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TAF1: TATA-box binding protein associated factor 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/taf1

Vancouver

Dante Labs. Gen TAF1: TATA-box binding protein associated factor 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/taf1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test