Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

KRT14

keratin 14

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q21.2
Souřadnice
Chromozom 17: 41 582 279–41 586 895 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 4,6 kb
Protein
472 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Předchozí symboly
EBS3, EBS4
Transkript MANE Select
ENST00000167586.7NM_000526.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Ectodermal Dysplasias

    • Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndromeAutozomálně dominantní

      A KRT14 disorder with net-like skin pigmentation, reduced sweating, absent fingerprints and thickened palms and soles.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Heat precautions help because sweating is reduced.

    • Dermatopathia pigmentosa reticularisAutozomálně dominantní

      A KRT14 disorder with net-like pigmentation, hair thinning, absent fingerprints and nail changes.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Epidermolysis Bullosa

    • Epidermolysis Bullosa Simplex 1b, Generalized IntermediateAutozomálně dominantní

      Non-Dowling-Meara generalized epidermolysis bullosa simplex, formerly known as epidermolysis bullosa simplex, Kobner type (EBS-K) is a generalized basal subtype of epidermolysis bullosa simplex (EBS) characterized by non-herpetiform blisters and erosions arising in particular at sites of friction.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Epidermolysis Bullosa Simplex 1a, Generalized SevereAutozomálně dominantní

      A basal subtype of epidermolysis bullosa simplex (EBS) characterized by the presence of generalized vesicles and small blisters in grouped or arcuate configuration.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Epidermolysis Bullosa Simplex 1c, LocalizedAutozomálně dominantní

      A basal subtype of epidermolysis bullosa simplex (EBS). The disease is characterized by blisters occurring mainly on the palms and soles, exacerbated by warm weather.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Inherited epidermolysis bullosa

      All inherited forms of skin fragility with blistering, including simplex, junctional and dystrophic epidermolysis bullosa and Kindler syndrome.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Recessive dystrophic forms need regular skin cancer surveillance, and gene-based wound therapy is now available for dystrophic EB.

  • Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia Congenita

    • Hereditary palmoplantar keratoderma

      Inherited thickening of the palms and soles, including pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type and Bothnian keratodermas, keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, and the CTSC-related Papillon-Lefèvre and Haim-Munk syndromes.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis guides foot care and pain management; for CTSC-related forms early dental treatment protects the teeth, and GJB2-related forms warrant a hearing check.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je KRT14 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u KRT14. KRT14 a 54 genů poblíž na chromozomu 17, od 41 084 587 do 42 084 586.Chromozom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 MbKRTAP4-7: 41 084 150–41 085 144, řetězec dopřednémKRTAP4-8: 41 096 981–41 098 142, řetězec zpětnémKRTAP4-8KRTAP4-16: 41 101 502–41 102 209, řetězec zpětnémKRTAP4-9: 41 105 389–41 106 488, řetězec dopřednémKRTAP4-9KRTAP4-11: 41 117 181–41 118 373, řetězec zpětnémKRTAP4-12: 41 123 091–41 124 182, řetězec zpětnémKRTAP4-6: 41 139 433–41 140 544, řetězec zpětnémKRTAP4-5: 41 148 924–41 149 825, řetězec zpětnémKRTAP4-5KRTAP4-4: 41 159 649–41 160 748, řetězec zpětnémKRTAP4-3: 41 167 231–41 168 221, řetězec zpětnémKRTAP4-2: 41 177 446–41 178 221, řetězec zpětnémKRTAP4-2KRTAP4-1: 41 184 100–41 184 911, řetězec zpětnémKRTAP9-1: 41 189 887–41 190 639, řetězec dopřednémKRTAP9-1KRTAP9-2: 41 226 648–41 227 652, řetězec dopřednémKRTAP9-3: 41 232 449–41 233 454, řetězec dopřednémKRTAP9-3KRTAP9-8: 41 237 999–41 239 004, řetězec dopřednémKRTAP9-4: 41 249 687–41 250 653, řetězec dopřednémKRTAP9-9: 41 255 384–41 256 364, řetězec dopřednémKRTAP9-9KRTAP9-6: 41 265 378–41 265 860, řetězec dopřednémKRTAP9-7: 41 275 698–41 276 207, řetězec dopřednémKRTAP9-7KRTAP29-1: 41 301 826–41 302 851, řetězec zpětnémKRTAP16-1: 41 307 700–41 309 309, řetězec zpětnémKRTAP16-1KRTAP17-1: 41 314 912–41 315 710, řetězec zpětnémKRTAP17-1KRT33A: 41 345 665–41 350 828, řetězec zpětnémKRT33AKRT33B: 41 363 498–41 369 813, řetězec zpětnémKRT33BKRT34: 41 377 669–41 382 306, řetězec zpětnémKRT34KRT31: 41 393 721–41 397 611, řetězec zpětnémKRT31KRT37: 41 420 547–41 424 585, řetězec zpětnémKRT37KRT38: 41 436 154–41 440 983, řetězec zpětnémKRT38KRT32: 41 459 513–41 467 386, řetězec zpětnémKRT32KRT35: 41 476 710–41 481 151, řetězec zpětnémKRT36: 41 486 136–41 492 546, řetězec zpětnémKRT36KRT13: 41 500 981–41 505 758, řetězec zpětnémKRT13KRT15: 41 513 745–41 522 529, řetězec zpětnémKRT15KRT19: 41 523 613–41 528 370, řetězec zpětnémKRT19KRT9: 41 565 836–41 572 059, řetězec zpětnémKRT9KRT14: 41 582 279–41 586 895, řetězec zpětnémKRT14KRT16: 41 609 778–41 615 899, řetězec zpětnémKRT16KRT17: 41 619 437–41 624 842, řetězec zpětnémKRT17EIF1: 41 688 883–41 693 623, řetězec dopřednémEIF1GAST: 41 710 999–41 715 973, řetězec dopřednémGASTHAP1: 41 717 742–41 734 646, řetězec zpětnémHAP1JUP: 41 750 887–41 797 798, řetězec zpětnémJUPP3H4: 41 801 944–41 812 750, řetězec zpětnémP3H4FKBP10: 41 812 079–41 823 221, řetězec dopřednémFKBP10NT5C3B: 41 823 972–41 836 271, řetězec zpětnémNT5C3BKLHL10: 41 835 685–41 848 384, řetězec dopřednémKLHL10KLHL11: 41 848 513–41 865 430, řetězec zpětnémACLY: 41 866 916–41 930 551, řetězec zpětnémACLYODAD4: 41 930 599–41 966 503, řetězec dopřednémODAD4CNP: 41 966 729–41 977 740, řetězec dopřednémCNPDNAJC7: 41 974 005–42 021 376, řetězec zpětnémDNAJC7NKIRAS2: 42 011 382–42 025 644, řetězec dopřednémNKIRAS2ZNF385C: 42 025 576–42 098 479, řetězec zpětnémZNF385CC17orf113: 42 038 232–42 050 601, řetězec zpětnémC17orf113Schéma KRT14: 8 exonů na zpětném řetězci chromozomu 17Exon 6: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 41 582 279–41 582 532, 254 bázíExon 7: 41 583 094–41 583 140, 47 bázíExon 6: 41 583 235–41 583 455, 221 bázíExon 5: 41 583 551–41 583 676, 126 bázíExon 4: 41 583 760–41 583 921, 162 bázíExon 3: 41 584 257–41 584 413, 157 bázíExon 2: 41 584 975–41 585 057, 83 bázíExon 1: 41 586 310–41 586 895, 586 bází876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,6 kb z 4,6 kb genu; 1 419 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte KRT14

34

pozic v genu KRT14, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 34 (100 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (16 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (34 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 4,6 kb genu KRT14, včetně intronů, nikoli jen 1,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KRT14: keratin 14. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/krt14

Vancouver

Dante Labs. Gen KRT14: keratin 14 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/krt14

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test