Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

IFT43

intraflagellar transport 43

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q24.3
Souřadnice
Chromozom 14: 75 985 763–76 083 742 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 98 kb
Protein
208 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
FLJ32173, MGC16028
Předchozí symboly
C14orf179
Transkript MANE Select
ENST00000314067.11NM_001102564.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Ellis-van Creveld Syndrome and Cranioectodermal Dysplasia

    • Cranioectodermal dysplasiaAutozomálně recesivní

      A ciliopathy with skull shape changes, short limbs, sparse hair and dental anomalies, and a risk of progressive kidney disease.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Regular kidney and liver monitoring is advised.

  • Syndromic Craniosynostosis

    • Conditions combining early skull suture closure with other features, including Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke and Saethre-Chotzen syndromes, caused by genes such as FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 and ERF.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Early diagnosis allows timely surgery and monitoring of head growth, vision and hearing; milder forms such as Muenke syndrome can go unrecognised in adults, which is relevant to family planning.

Širší skupiny

  • Retinitis Pigmentosa

    • Jeden z 77 genů spojených s touto vazbou

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je IFT43 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 14, se závorkou u IFT43. IFT43 a 7 genů poblíž na chromozomu 14, od 75 534 753 do 76 534 752.Chromozom 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3375,6 Mb75,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 MbBATF: 75 522 455–75 546 993, řetězec dopřednémBATFFLVCR2: 75 578 591–75 663 214, řetězec dopřednémFLVCR2TTLL5: 75 633 625–75 955 084, řetězec dopřednémTTLL5ERG28: 75 648 079–75 661 570, řetězec zpětnémERG28TGFB3: 75 958 066–75 983 026, řetězec zpětnémTGFB3IFT43: 75 985 763–76 083 742, řetězec dopřednémIFT43GPATCH2L: 76 151 905–76 254 342, řetězec dopřednémGPATCH2LESRRB: 76 310 712–76 501 837, řetězec dopřednémESRRBSchéma IFT43: 9 exonů na dopředném řetězci chromozomu 14Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 75 985 763–75 985 840, 78 bázíExon 2: 75 988 885–75 988 977, 93 bázíExon 3: 76 022 327–76 022 394, 68 bázíExon 4: 76 058 642–76 058 674, 33 bázíExon 5: 76 059 327–76 059 373, 47 bázíExon 6: 76 082 295–76 082 367, 73 bázíExon 7: 76 082 617–76 082 692, 76 bázíExon 8: 76 083 227–76 083 289, 63 bázíExon 9: 76 083 458–76 083 742, 285 bází1595′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 0,8 kb z 98 kb genu; 627 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte IFT43

16

pozic v genu IFT43, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 98 kb genu IFT43, včetně intronů, nikoli jen 0,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IFT43: intraflagellar transport 43. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ift43

Vancouver

Dante Labs. Gen IFT43: intraflagellar transport 43 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ift43

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test