Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SNRPN

small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q11.2
Souřadnice
Chromozom 15: 24 954 987–24 978 723 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 23,7 kb
Protein
240 aminokyselin
Další názvy
SMN, SM-D, HCERN3, SNRNP-N, SNURF-SNRPN, RT-LI
Předchozí symboly
PWCR
Transkript MANE Select
ENST00000390687.9NM_003097.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hypogonadotropic Hypogonadism

    • Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Imprinting Disorders: Prader-Willi, Silver-Russell and Beckwith-Wiedemann

    • Prader-Willi syndrome

      A condition caused by loss of the paternally inherited 15q11-q13 region, causing low muscle tone and feeding difficulties in infancy followed by excessive appetite, obesity, short stature, hypogonadism and learning difficulties.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Early diagnosis allows growth hormone treatment, dietary management and hormone monitoring.

Jak je SNRPN uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
Chromozom 15, se závorkou u SNRPN. SNRPN a 4 genů poblíž na chromozomu 15, od 24 466 855 do 25 466 854.Chromozom 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.324,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 MbNPAP1: 24 675 775–24 683 393, řetězec dopřednémNPAP1SNURF: 24 954 920–24 977 850, řetězec dopřednémSNURFSNRPN: 24 954 987–24 978 723, řetězec dopřednémSNRPN: 24 955 034–25 000 276, řetězec dopřednémUBE3A: 25 333 728–25 439 122, řetězec zpětnémUBE3ASchéma SNRPN: 10 exonů na dopředném řetězci chromozomu 15Exon 1: 24 954 987–24 955 062, 76 bázíExon 2: 24 962 114–24 962 209, 96 bázíExon 3: 24 967 932–24 968 082, 151 bázíExon 4: 24 974 311–24 974 456, 146 bázíExon 5: 24 975 358–24 975 509, 152 bázíExon 6: 24 976 305–24 976 416, 112 bázíExon 7: 24 976 877–24 977 029, 153 bázíExon 8: 24 977 778–24 977 916, 139 bázíExon 9: 24 978 193–24 978 318, 126 bázíExon 10: 24 978 407–24 978 723, 317 bází12468105′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,5 kb z 23,7 kb genu; 723 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SNRPN: small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/snrpn

Vancouver

Dante Labs. Gen SNRPN: small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/snrpn

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test