Gen
INPP4A
inositol polyphosphate-4-phosphatase type I A
- HGNC 6074↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000040933↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 3631↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 2q11.2
- Souřadnice
- Chromozom 2: 98 444 858–98 594 392 (GRCh38)
- Exony
- 25 exonů na 149,5 kb
- Protein
- 972 aminokyselin
- Předchozí symboly
- INPP4
- Transkript MANE Select
- ENST00000409851.8NM_001134225.2
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si INPP4A i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen INPP4A. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je INPP4A uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 10,1 kb z 149,5 kb genu; 2 919 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte INPP4A
1
pozice v genu INPP4A, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 149,5 kb genu INPP4A, včetně intronů, nikoli jen 10,1 kb exonů.
Rysy spojené s INPP4A
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit INPP4A. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Absent speech development
- Agitation
- Ataxia
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Choking episodes
- Delayed ability to walk
Zobrazit ještě 47 rysů
- Delayed speech and language development
- EEG abnormality
- EEG with burst suppression
- EEG with polyspike wave complexes
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal clonic seizure
- Global developmental delay
- Hypsarrhythmia
- Inability to walk by childhood/adolescence
- Infantile spasms
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Intention tremor
- Interictal epileptiform activity
- IQ between 34 and 49
- IQ less than 20
- Irritability
- Lack of coordination of movement
- Myoclonic seizure
- No social interaction
- Poor eye contact
- Poor sleep
- Reduced social smiling
- Tonic seizure
- Tremor
- Upper limb hyperreflexia
- Difficulty articulating speech
- Babinski sign
- Delayed CNS myelination
- Hypoplasia of the pons
- Overactive lower leg reflex
- Reduced cerebral white matter volume
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Choreoathetosis
- Clonus
- Drowsiness
- Dystonia
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Jerking
- Reading disability
- Small brainstem
- Small cerebellum
- Small cerebrum
- Titubation
- Loss of developmental milestones
Abnormality of limbs
- Ankle contracture
- Club feet
- High-arched foot
- Lower limb hypertonia
- Upper limb amyotrophy
- Upper limb hypertonia
- Webbed fingers or toes
- Decreased arm strength
Zobrazit ještě 3 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen INPP4A: inositol polyphosphate-4-phosphatase type I A. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/inpp4a
Dante Labs. Gen INPP4A: inositol polyphosphate-4-phosphatase type I A [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/inpp4a
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů