Gen
UBTF
upstream binding transcription factor
- HGNC 12511↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000108312↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 7343↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 17q21.31
- Souřadnice
- Chromozom 17: 44 205 040–44 219 675 (GRCh38)
- Exony
- 21 exonů na 14,6 kb
- Protein
- 764 aminokyselin
- Další názvy
- UBF, NOR-90, UBF1, UBF2
- Transkript MANE Select
- ENST00000436088.6NM_014233.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si UBTF i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen UBTF. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je UBTF uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 4,8 kb z 14,6 kb genu; 2 295 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte UBTF
2
pozic v genu UBTF, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 14,6 kb genu UBTF, včetně intronů, nikoli jen 4,8 kb exonů.
Rysy spojené s UBTF
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit UBTF. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Degeneration of cerebrum
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- IQ less than 20
- Loss of developmental milestones
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of extrapyramidal motor function
Zobrazit ještě 25 rysů
- Behavioral abnormality
- Difficulty articulating speech
- Inability to walk
- Ataxia
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty finding words
- Dystonia
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability, severe
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Chorea
- Impaired pain sensation
- Impulsivity
- More active than typical
- Parkinsonism
- Ventriculomegaly
- Axonal loss
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Mental deterioration
- Ongoing loss of nerve cells
- Peripheral demyelination
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen UBTF: upstream binding transcription factor. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ubtf
Dante Labs. Gen UBTF: upstream binding transcription factor [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ubtf
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů