Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ZIC2

Zic family zinc finger 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
13q32.3
Souřadnice
Chromozom 13: 99 981 784–99 986 765 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 5 kb
Protein
532 aminokyselin
Další názvy
HPE5
Transkript MANE Select
ENST00000376335.8NM_007129.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Non-Acquired Combined Pituitary Hormone Deficiency

    • Congenital hypopituitarism is characterized by multiple pituitary hormone deficiency, including somatotroph, thyrotroph, lactotroph, corticotroph or gonadotroph deficiencies, due to mutations of pituitary transcription factors involved in pituitary ontogenesis.

      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je ZIC2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 13, se závorkou u ZIC2. ZIC2 a 4 genů poblíž na chromozomu 13, od 99 484 275 do 100 484 274.Chromozom 1313q32.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3499,6 Mb99,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 MbTM9SF2: 99 446 311–99 564 048, řetězec dopřednémTM9SF2CLYBL: 99 606 631–99 909 459, řetězec dopřednémCLYBLZIC5: 99 962 964–99 971 767, řetězec zpětnémZIC5ZIC2: 99 981 784–99 986 765, řetězec dopřednémZIC2PCCA: 100 089 015–100 530 437, řetězec dopřednémPCCASchéma ZIC2: 3 exonů na dopředném řetězci chromozomu 13Exon 1: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 99 981 784–99 983 139, 1 356 bázíExon 2: 99 984 946–99 985 109, 164 bázíExon 3: 99 985 323–99 986 765, 1 443 bází1235′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3 kb z 5 kb genu; 1 599 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ZIC2

30

pozic v genu ZIC2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 5 kb genu ZIC2, včetně intronů, nikoli jen 3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ZIC2: Zic family zinc finger 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/zic2

Vancouver

Dante Labs. Gen ZIC2: Zic family zinc finger 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/zic2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test