Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

KIF14

kinesin family member 14

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q32.1
Souřadnice
Chromozom 1: 200 551 500–200 620 751 (GRCh38)
Exony
30 exonů na 69,3 kb
Protein
1 648 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
KIAA0042
Transkript MANE Select
ENST00000367350.5NM_014875.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Meckel Syndrome

    • Autozomálně recesivní

      A rare, lethal, genetic, multiple congenital anomaly disorder characterized by the triad of brain malformation mainly occipital encephalocele, large polycystic kidneys, and polydactyly as well as associated abnormalities that may include cleft lip/palate, cardiac and genital anomalies, central nervous system (CNS) malformations, liver fibrosis, and bone dysplasia.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je KIF14 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u KIF14. KIF14 a 8 genů poblíž na chromozomu 1, od 200 086 126 do 201 086 125.Chromozom 11q32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44200,2 Mb200,4 Mb200,6 Mb200,8 Mb201 MbNR5A2: 200 027 575–200 177 420, řetězec dopřednémNR5A2ZNF281: 200 400 937–200 410 063, řetězec zpětnémZNF281KIF14: 200 551 500–200 620 751, řetězec zpětnémKIF14DDX59: 200 623 896–200 670 049, řetězec zpětnémDDX59CAMSAP2: 200 738 885–200 860 751, řetězec dopřednémCAMSAP2GPR25: 200 872 981–200 874 178, řetězec dopřednémGPR25INAVA: 200 890 995–200 915 742, řetězec dopřednémINAVAKIF21B: 200 969 390–201 023 726, řetězec zpětnémKIF21BCACNA1S: 201 039 512–201 112 464, řetězec zpětnémCACNA1SSchéma KIF14: 30 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 29: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 26: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 25: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 200 551 500–200 553 767, 2 268 bázíExon 29: 200 554 468–200 554 606, 139 bázíExon 28: 200 555 380–200 555 454, 75 bázíExon 27: 200 559 330–200 559 452, 123 bázíExon 26: 200 560 722–200 560 880, 159 bázíExon 25: 200 565 069–200 565 253, 185 bázíExon 24: 200 565 445–200 565 669, 225 bázíExon 23: 200 569 911–200 570 005, 95 bázíExon 22: 200 575 591–200 575 691, 101 bázíExon 21: 200 580 254–200 580 383, 130 bázíExon 20: 200 581 201–200 581 294, 94 bázíExon 19: 200 586 101–200 586 227, 127 bázíExon 18: 200 589 217–200 589 369, 153 bázíExon 17: 200 590 125–200 590 272, 148 bázíExon 16: 200 592 080–200 592 240, 161 bázíExon 15: 200 593 667–200 593 769, 103 bázíExon 14: 200 598 237–200 598 421, 185 bázíExon 13: 200 600 050–200 600 113, 64 bázíExon 12: 200 600 356–200 600 503, 148 bázíExon 11: 200 601 896–200 602 068, 173 bázíExon 10: 200 603 226–200 603 341, 116 bázíExon 9: 200 603 839–200 603 955, 117 bázíExon 8: 200 605 283–200 605 390, 108 bázíExon 7: 200 605 864–200 605 894, 31 bázíExon 6: 200 606 746–200 606 798, 53 bázíExon 5: 200 608 830–200 608 928, 99 bázíExon 4: 200 614 318–200 614 405, 88 bázíExon 3: 200 615 355–200 615 609, 255 bázíExon 2: 200 617 612–200 618 838, 1 227 bázíExon 1: 200 620 411–200 620 751, 341 bází3028262422201816141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,3 kb z 69,3 kb genu; 4 947 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte KIF14

20

pozic v genu KIF14, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 69,3 kb genu KIF14, včetně intronů, nikoli jen 7,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KIF14: kinesin family member 14. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/kif14

Vancouver

Dante Labs. Gen KIF14: kinesin family member 14 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/kif14

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test