Gen
DLL1
delta like canonical Notch ligand 1
- HGNC 2908↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000198719↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 28514↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 6q27
- Souřadnice
- Chromozom 6: 170 282 206–170 291 078 (GRCh38)
- Exony
- 11 exonů na 8,9 kb
- Protein
- 723 aminokyselin
- Transkript MANE Select
- ENST00000366756.4NM_005618.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si DLL1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen DLL1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je DLL1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3,8 kb z 8,9 kb genu; 2 172 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte DLL1
35
pozic v genu DLL1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 8,9 kb genu DLL1, včetně intronů, nikoli jen 3,8 kb exonů.
Rysy spojené s DLL1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit DLL1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Abnormal central motor function
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal morphology of the olfactory bulb
- Abnormal shape of brain
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormal shape of midbrain
- Abnormality of the autonomic nervous system
Zobrazit ještě 35 rysů
- Absent speech development
- Anxiety
- Aplasia of the falx cerebri
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Communication delay
- Depression
- Epilepsy
- Impulsivity
- Inability to walk
- Intellectual disability
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lethargy
- Limb dystonia
- Neural tube defect
- Oromotor apraxia
- Poor speech
- Short attention span
- Sleep-wake cycle disturbance
- Specific learning disability
- Ventriculomegaly
- Abnormal septum pellucidum morphology
- Abnormality of neuronal migration
- Agenesis of corpus callosum
- Ataxia
- Cortical dysplasia
- Enlarged brain
- Holoprosencephaly
- Hypoplasia of the pons
- Perisylvian polymicrogyria
- Repetitive movements
- Rhombencephalosynapsis
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal vertebral morphology
- Abnormality of the ribs
- Decreased muscle tone in infant
- Generalized decreased muscle tone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Abnormality of the skeletal system
- EMG: myopathic abnormalities
Zobrazit ještě 3 rysů
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Poor suck
- Acid reflux
- Constipation
- Poor swallowing
- Vomiting
- Abnormal shape of the digestive system
- Absence or narrowing of first part of small bowel
Zobrazit ještě 2 rysů
Abnormality of the endocrine system
- Abnormal hypothalamus physiology
- Abnormality of the endocrine system
- Anterior hypopituitarism
- Central diabetes insipidus
- Diabetes insipidus
- Early onset of puberty
- Central hypothyroidism
- Decreased response to growth hormone stimulation test
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen DLL1: delta like canonical Notch ligand 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dll1
Dante Labs. Gen DLL1: delta like canonical Notch ligand 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dll1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů