Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

THOC2

THO complex subunit 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq25
Souřadnice
Chromozom X: 123 600 569–123 733 052 (GRCh38)
Exony
39 exonů na 132,5 kb
Protein
1 593 aminokyselin
Další názvy
THO2, dJ506G2.1
Předchozí symboly
CXorf3, MRX12, MRX35
Transkript MANE Select
ENST00000245838.13NM_001081550.2
Typ lokusu
Kódující proteiny
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Epilepsy (Full Panel)

    • X-Linked Complex Neurodevelopmental Disorder

      A complex neurodevelopmental disorder that is transmitted via X-linked inheritance, and is characterized by intellectual disability, autism and epilepsy.

      • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
      • 1 hodnotitel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Intellectual Disability

    • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

      • 3 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je THOC2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u THOC2. THOC2 a 3 genů poblíž na chromozomu X, od 123 166 811 do 124 166 810.Chromozom XXq25p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 MbGRIA3: 123 184 023–123 490 915, řetězec dopřednémGRIA3THOC2: 123 600 569–123 733 052, řetězec zpětnémTHOC2XIAP: 123 859 693–123 913 972, řetězec dopřednémXIAPSTAG2: 123 960 212–124 422 664, řetězec dopřednémSTAG2Schéma THOC2: 39 exonů na zpětném řetězci chromozomu XExon 23: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 39: 123 600 569–123 601 338, 770 bázíExon 38: 123 610 918–123 610 963, 46 bázíExon 37: 123 611 440–123 611 516, 77 bázíExon 36: 123 613 399–123 613 556, 158 bázíExon 35: 123 613 639–123 613 708, 70 bázíExon 34: 123 614 052–123 614 189, 138 bázíExon 33: 123 619 401–123 619 436, 36 bázíExon 32: 123 620 907–123 620 965, 59 bázíExon 31: 123 621 157–123 621 587, 431 bázíExon 30: 123 622 758–123 622 860, 103 bázíExon 29: 123 623 105–123 623 283, 179 bázíExon 28: 123 623 787–123 623 971, 185 bázíExon 27: 123 624 060–123 624 191, 132 bázíExon 26: 123 624 541–123 624 669, 129 bázíExon 25: 123 625 912–123 626 069, 158 bázíExon 24: 123 626 521–123 626 662, 142 bázíExon 23: 123 627 693–123 627 968, 276 bázíExon 22: 123 631 688–123 631 852, 165 bázíExon 21: 123 632 861–123 633 040, 180 bázíExon 20: 123 633 953–123 634 070, 118 bázíExon 19: 123 636 079–123 636 175, 97 bázíExon 18: 123 638 043–123 638 123, 81 bázíExon 17: 123 638 934–123 639 027, 94 bázíExon 16: 123 640 538–123 640 622, 85 bázíExon 15: 123 644 575–123 644 676, 102 bázíExon 14: 123 644 779–123 644 909, 131 bázíExon 13: 123 645 334–123 645 375, 42 bázíExon 12: 123 665 642–123 665 837, 196 bázíExon 11: 123 667 106–123 667 278, 173 bázíExon 10: 123 668 159–123 668 314, 156 bázíExon 9: 123 671 669–123 671 761, 93 bázíExon 8: 123 686 548–123 686 714, 167 bázíExon 7: 123 696 021–123 696 154, 134 bázíExon 6: 123 696 721–123 696 842, 122 bázíExon 5: 123 697 681–123 697 751, 71 bázíExon 4: 123 703 454–123 703 505, 52 bázíExon 3: 123 706 858–123 706 949, 92 bázíExon 2: 123 712 850–123 712 908, 59 bázíExon 1: 123 732 952–123 733 052, 101 bází39353025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,6 kb z 132,5 kb genu; 4 782 těchto bází kódují protein.

Sekvenování THOC2

1Nízká

Jak obtížně se THOC2 sekvenuje krátkými čteními, ze 100

  • Mapovatelnost0 %
  • Homologie0 %
  • Repetice4,1 %
  • Obsah GC5,3 %
  • Pokrytí reference0 %

7

pozic v THOC2, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celé genomové sekvenování pokrývá všech 132,5 kb genu THOC2, včetně intronů, nejen 5,6 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s THOC2

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit THOC2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud to pochází

  • HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5 od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: se kterými stavy je gen spojen a jak silně.
  • Seznam ACMG pro sekundární nálezy, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
  • Stratifikace genomu Genome in a Bottle od NIST: skóre obtížnosti sekvenování.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.18-e609d43e.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen THOC2: THO complex subunit 2. Staženo 18. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/thoc2

Vancouver

Dante Labs. Gen THOC2: THO complex subunit 2 [Internet]. [citováno 18. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/thoc2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test