Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

USP18

ubiquitin specific peptidase 18

Shrnutí

Cytogenetická poloha
22q11.21
Souřadnice
Chromozom 22: 18 150 170–18 177 397 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 27,2 kb
Protein
372 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní Autozomálně recesivní
Transkript MANE Select
ENST00000215794.8NM_017414.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Rare Monogenic Autoinflammatory Diseases

    • PTPN2-related autoinflammation and autoimmunityAutozomálně dominantní

      Early-onset inflammatory and autoimmune disease, including colitis and arthritis, caused by variants in PTPN2.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Type I Interferonopathies

    • Pseudo-TORCH syndrome 2Autozomálně recesivní

      Severe infant-onset brain inflammation and calcification resembling congenital infection, caused by USP18 deficiency.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je USP18 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 22, se závorkou u USP18. USP18 a 10 genů poblíž na chromozomu 22, od 17 663 784 do 18 663 783.Chromozom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbBCL2L13: 17 628 848–17 730 855, řetězec dopřednémBCL2L13BID: 17 734 138–17 774 770, řetězec zpětnémBIDMICAL3: 17 787 649–18 024 561, řetězec zpětnémMICAL3PEX26: 18 077 910–18 105 396, řetězec dopřednémPEX26: 18 077 989–18 131 720, řetězec dopřednémTUBA8: 18 109 704–18 146 683, řetězec dopřednémTUBA8USP18: 18 150 170–18 177 397, řetězec dopřednémUSP18GGTLC3: 18 516 338–18 518 161, řetězec zpětnémGGTLC3TMEM191B: 18 527 802–18 530 573, řetězec dopřednémTMEM191BRIMBP3: 18 605 815–18 611 919, řetězec zpětnémRIMBP3FAM246B: 18 633 984–18 634 682, řetězec dopřednémFAM246BSchéma USP18: 11 exonů na dopředném řetězci chromozomu 22Exon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 18 150 170–18 150 222, 53 bázíExon 2: 18 157 558–18 157 820, 263 bázíExon 3: 18 160 172–18 160 268, 97 bázíExon 4: 18 161 790–18 161 935, 146 bázíExon 5: 18 167 255–18 167 334, 80 bázíExon 6: 18 167 890–18 168 036, 147 bázíExon 7: 18 169 844–18 169 939, 96 bázíExon 8: 18 170 753–18 170 920, 168 bázíExon 9: 18 173 150–18 173 281, 132 bázíExon 10: 18 173 793–18 173 842, 50 bázíExon 11: 18 176 772–18 177 397, 626 bází12345678910115′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,9 kb z 27,2 kb genu; 1 119 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte USP18

3

pozic v genu USP18, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 3 (100 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (3 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (3 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 27,2 kb genu USP18, včetně intronů, nikoli jen 1,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen USP18: ubiquitin specific peptidase 18. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/usp18

Vancouver

Dante Labs. Gen USP18: ubiquitin specific peptidase 18 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/usp18

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test