Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DNAI2

dynein axonemal intermediate chain 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q25.1
Souřadnice
Chromozom 17: 74 274 234–74 314 884 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 40,7 kb
Protein
605 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
CILD9, DIC2, oda6
Transkript MANE Select
ENST00000311014.11NM_023036.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Primary Ciliary Dyskinesia

    • Autozomálně recesivní

      A rare, genetically heterogeneous, primarily respiratory disorder characterized by chronic upper and lower respiratory tract disease. Approximately half of PCD patients have an organ laterality defect (situs inversus totalis or situs ambiguus/heterotaxy).

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je DNAI2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u DNAI2. DNAI2 a 17 genů poblíž na chromozomu 17, od 73 794 559 do 74 794 558.Chromozom 1717q25.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.373,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 MbRPL38: 74 202 841–74 212 852, řetězec dopřednémRPL38TTYH2: 74 213 499–74 262 022, řetězec dopřednémTTYH2DNAI2: 74 274 234–74 314 884, řetězec dopřednémDNAI2KIF19: 74 326 188–74 355 835, řetězec dopřednémKIF19BTBD17: 74 355 751–74 361 908, řetězec zpětnémBTBD17GPR142: 74 367 458–74 372 600, řetězec dopřednémGPR142GPRC5C: 74 424 851–74 459 120, řetězec dopřednémGPRC5CCD300A: 74 466 387–74 506 382, řetězec dopřednémCD300ACD300LB: 74 519 000–74 531 487, řetězec zpětnémCD300LBCD300C: 74 534 362–74 546 174, řetězec zpětnémCD300CCD300H: 74 560 701–74 567 343, řetězec zpětnémCD300HCD300LD: 74 579 365–74 592 283, řetězec zpětnémCD300LDCD300E: 74 609 878–74 623 857, řetězec zpětnémCD300ERAB37: 74 670 578–74 747 337, řetězec dopřednémRAB37CD300LF: 74 694 308–74 713 002, řetězec zpětnémCD300LFNHERF1: 74 748 607–74 769 360, řetězec dopřednémNHERF1NAT9: 74 769 697–74 776 384, řetězec zpětnémNAT9SLC38A12: 74 776 477–74 839 764, řetězec dopřednémSLC38A12Schéma DNAI2: 14 exonů na dopředném řetězci chromozomu 17Exon 2: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 74 274 234–74 274 345, 112 bázíExon 2: 74 281 807–74 282 000, 194 bázíExon 3: 74 285 040–74 285 201, 162 bázíExon 4: 74 286 977–74 287 098, 122 bázíExon 5: 74 289 594–74 289 736, 143 bázíExon 6: 74 291 020–74 291 133, 114 bázíExon 7: 74 299 718–74 299 857, 140 bázíExon 8: 74 301 046–74 301 168, 123 bázíExon 9: 74 305 219–74 305 442, 224 bázíExon 10: 74 309 253–74 309 388, 136 bázíExon 11: 74 310 017–74 310 163, 147 bázíExon 12: 74 312 003–74 312 230, 228 bázíExon 13: 74 314 121–74 314 271, 151 bázíExon 14: 74 314 589–74 314 884, 296 bází124681012145′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,3 kb z 40,7 kb genu; 1 818 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte DNAI2

143

pozic v genu DNAI2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 40,7 kb genu DNAI2, včetně intronů, nikoli jen 2,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DNAI2: dynein axonemal intermediate chain 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dnai2

Vancouver

Dante Labs. Gen DNAI2: dynein axonemal intermediate chain 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dnai2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test