Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CDK5RAP2

CDK5 regulatory subunit associated protein 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9q33.2
Souřadnice
Chromozom 9: 120 388 875–120 580 167 (GRCh38)
Exony
38 exonů na 191,3 kb
Protein
1 893 aminokyselin
Další názvy
C48, FLJ10867, CEP215
Předchozí symboly
MCPH3
Transkript MANE Select
ENST00000349780.9NM_018249.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen CDK5RAP2. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je CDK5RAP2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 9, se závorkou u CDK5RAP2. CDK5RAP2 a 7 genů poblíž na chromozomu 9, od 119 984 521 do 120 984 520.Chromozom 99q33.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3120 Mb120,2 Mb120,4 Mb120,6 Mb120,8 MbCDK5RAP2: 120 388 875–120 580 167, řetězec zpětnémCDK5RAP2MEGF9: 120 600 671–120 714 473, řetězec zpětnémMEGF9FBXW2: 120 751 978–120 793 438, řetězec zpětnémFBXW2B3GALT9: 120 792 403–120 801 787, řetězec dopřednémB3GALT9PSMD5: 120 815 496–120 843 388, řetězec zpětnémPSMD5PHF19: 120 854 422–120 894 903, řetězec zpětnémPHF19TRAF1: 120 902 393–120 931 875, řetězec zpětnémTRAF1C5: 120 932 987–121 075 195, řetězec zpětnémC5Schéma CDK5RAP2: 38 exonů na zpětném řetězci chromozomu 9Exon 37: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 34: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 31: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 30: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 27: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 26: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 25: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 22: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 38: 120 388 875–120 389 292, 418 bázíExon 37: 120 389 741–120 389 787, 47 bázíExon 36: 120 394 512–120 394 638, 127 bázíExon 35: 120 400 742–120 400 885, 144 bázíExon 34: 120 402 806–120 403 071, 266 bázíExon 33: 120 404 036–120 404 113, 78 bázíExon 32: 120 407 012–120 407 248, 237 bázíExon 31: 120 408 347–120 408 468, 122 bázíExon 30: 120 409 127–120 409 316, 190 bázíExon 29: 120 411 358–120 411 474, 117 bázíExon 28: 120 415 040–120 415 159, 120 bázíExon 27: 120 419 788–120 419 960, 173 bázíExon 26: 120 422 693–120 422 741, 49 bázíExon 25: 120 437 295–120 437 527, 233 bázíExon 24: 120 439 399–120 439 972, 574 bázíExon 23: 120 443 620–120 443 742, 123 bázíExon 22: 120 447 895–120 448 126, 232 bázíExon 21: 120 453 456–120 453 873, 418 bázíExon 20: 120 458 450–120 458 622, 173 bázíExon 19: 120 460 572–120 460 667, 96 bázíExon 18: 120 467 860–120 467 997, 138 bázíExon 17: 120 470 111–120 470 220, 110 bázíExon 16: 120 471 748–120 471 878, 131 bázíExon 15: 120 477 350–120 477 450, 101 bázíExon 14: 120 487 294–120 487 437, 144 bázíExon 13: 120 491 307–120 491 477, 171 bázíExon 12: 120 518 427–120 518 645, 219 bázíExon 11: 120 524 986–120 525 078, 93 bázíExon 10: 120 527 806–120 527 925, 120 bázíExon 9: 120 528 744–120 528 797, 54 bázíExon 8: 120 529 978–120 530 140, 163 bázíExon 7: 120 536 372–120 536 526, 155 bázíExon 6: 120 539 041–120 539 164, 124 bázíExon 5: 120 545 714–120 545 790, 77 bázíExon 4: 120 550 792–120 550 902, 111 bázíExon 3: 120 568 321–120 568 388, 68 bázíExon 2: 120 571 974–120 572 041, 68 bázíExon 1: 120 579 920–120 580 167, 248 bází38353025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,2 kb z 191,3 kb genu; 5 682 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CDK5RAP2

36

pozic v genu CDK5RAP2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 191,3 kb genu CDK5RAP2, včetně intronů, nikoli jen 6,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CDK5RAP2: CDK5 regulatory subunit associated protein 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cdk5rap2

Vancouver

Dante Labs. Gen CDK5RAP2: CDK5 regulatory subunit associated protein 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cdk5rap2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test