Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

FOXP3

forkhead box P3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xp11.23
Souřadnice
Chromozom X: 49 250 438–49 264 710 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 14,3 kb
Protein
431 aminokyselin
Dědičnost
X-vázaně recesivní
Další názvy
JM2, XPID, AIID, PIDX, DIETER, SCURFIN
Předchozí symboly
IPEX
Transkript MANE Select
ENST00000376207.10NM_014009.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Autoimmune Disease

    • A disorder resulting from loss of function or tissue destruction of an organ or multiple organs, arising from humoral or cellular immune responses of the individual to their own tissue constituents. It may be systemic (e.g., systemic lupus erythematosus), or organ specific, (e.g., thyroiditis).

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • IPEX Syndrome and Other Tregopathies

    • IPEX syndrome (FOXP3)X-vázaně recesivní

      Immune dysregulation, polyendocrinopathy and enteropathy in boys caused by changes in FOXP3, often starting in infancy.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Immunosuppression and early haematopoietic stem cell transplantation improve outcomes.

Dědičnost

X-vázaně recesivní
Změna je na chromozomu X, takže jedna kopie ovlivní muže, kteří mají jeden chromozom X, zatímco ženy s jednou kopií bývají nositelkami. Matka nositelka ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je FOXP3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u FOXP3. FOXP3 a 41 genů poblíž na chromozomu X, od 48 757 574 do 49 757 573.Chromozom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbGLOD5: 48 761 744–48 773 648, řetězec dopřednémGLOD5GATA1: 48 783 122–48 794 311, řetězec dopřednémGATA1HDAC6: 48 801 372–48 824 986, řetězec dopřednémHDAC6ERAS: 48 826 513–48 830 138, řetězec dopřednémERASPCSK1N: 48 831 088–48 835 632, řetězec zpětnémPCSK1NTIMM17B: 48 880 274–48 898 143, řetězec zpětnémPQBP1: 48 890 197–48 903 640, řetězec dopřednémPQBP1SLC35A2: 48 903 180–48 911 958, řetězec zpětnémSLC35A2PIM2: 48 913 172–48 919 546, řetězec zpětnémPIM2OTUD5: 48 922 024–48 958 390, řetězec zpětnémOTUD5KCND1: 48 960 982–48 971 916, řetězec zpětnémKCND1GRIPAP1: 48 973 719–49 002 265, řetězec zpětnémGRIPAP1TFE3: 49 028 726–49 043 512, řetězec zpětnémTFE3CCDC120: 49 053 463–49 073 357, řetězec dopřednémCCDC120PRAF2: 49 070 107–49 074 022, řetězec zpětnémPRAF2: 49 071 470–49 079 887, řetězec zpětnémWDR45: 49 074 431–49 101 203, řetězec zpětnémWDR45GPKOW: 49 112 941–49 123 750, řetězec zpětnémGPKOWMAGIX: 49 162 564–49 169 931, řetězec dopřednémMAGIXPLP2: 49 171 787–49 175 387, řetězec dopřednémPLP2PRICKLE3: 49 174 802–49 186 528, řetězec zpětnémPRICKLE3SYP: 49 187 807–49 200 218, řetězec zpětnémSYPCACNA1F: 49 205 063–49 233 371, řetězec zpětnémCCDC22: 49 235 444–49 250 526, řetězec dopřednémCCDC22FOXP3: 49 250 438–49 264 710, řetězec zpětnémFOXP3: 49 258 343–49 270 477, řetězec zpětnémPPP1R3F: 49 269 771–49 301 468, řetězec dopřednémPPP1R3FGAGE10: 49 303 645–49 319 844, řetězec dopřednémGAGE10GAGE12J: 49 322 037–49 329 387, řetězec dopřednémGAGE12JGAGE13: 49 331 575–49 338 952, řetězec dopřednémGAGE13GAGE2E: 49 341 192–49 345 922, řetězec dopřednémGAGE12B: 49 529 869–49 529 985, řetězec dopřednémGAGE12BGAGE12C: 49 532 177–49 539 541, řetězec dopřednémGAGE12CGAGE12D: 49 541 733–49 549 097, řetězec dopřednémGAGE12DGAGE12E: 49 551 289–49 558 645, řetězec dopřednémGAGE12EGAGE12F: 49 560 842–49 568 209, řetězec dopřednémGAGE12G: 49 570 400–49 577 757, řetězec dopřednémGAGE12H: 49 579 945–49 587 304, řetězec dopřednémGAGE2A: 49 589 476–49 596 834, řetězec dopřednémGAGE1: 49 599 020–49 608 538, řetězec dopřednémGAGE1PAGE1: 49 687 445–49 696 024, řetězec zpětnémPAGE1PAGE4: 49 752 516–49 835 255, řetězec dopřednémPAGE4Schéma FOXP3: 12 exonů na zpětném řetězci chromozomu XExon 12: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 49 250 438–49 251 483, 1 046 bázíExon 11: 49 251 664–49 251 765, 102 bázíExon 10: 49 253 126–49 253 202, 77 bázíExon 9: 49 253 917–49 254 067, 151 bázíExon 8: 49 255 429–49 255 509, 81 bázíExon 7: 49 255 715–49 255 802, 88 bázíExon 6: 49 256 751–49 256 855, 105 bázíExon 5: 49 256 925–49 257 012, 88 bázíExon 4: 49 257 427–49 257 565, 139 bázíExon 3: 49 257 664–49 257 768, 105 bázíExon 2: 49 258 296–49 258 527, 232 bázíExon 1: 49 264 661–49 264 710, 50 bází1210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,3 kb z 14,3 kb genu; 1 296 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte FOXP3

39

pozic v genu FOXP3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 14,3 kb genu FOXP3, včetně intronů, nikoli jen 2,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FOXP3: forkhead box P3. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/foxp3

Vancouver

Dante Labs. Gen FOXP3: forkhead box P3 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/foxp3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test