Gen
NDE1
nudE neurodevelopment protein 1
- HGNC 17619↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000072864↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 54820↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 16p13.11
- Souřadnice
- Chromozom 16: 15 650 245–15 726 353 (GRCh38)
- Exony
- 9 exonů na 76,1 kb
- Protein
- 335 aminokyselin
- Další názvy
- nudE, FLJ20101, NDE
- Transkript MANE Select
- ENST00000396354.6NM_017668.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si NDE1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen NDE1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je NDE1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3,2 kb z 76,1 kb genu; 1 008 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte NDE1
7
pozic v genu NDE1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 76,1 kb genu NDE1, včetně intronů, nikoli jen 3,2 kb exonů.
Rysy spojené s NDE1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit NDE1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Agenesis of corpus callosum
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intellectual disability, severe
- IQ less than 20
- Poor eye contact
- Self-mutilation
- Small brainstem
Zobrazit ještě 26 rysů
- Small cerebellum
- Ventriculomegaly
- 4-layered lissencephaly
- Abnormal corpus striatum morphology
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Intellectual disability
- Microlissencephaly
- Simplified gyral pattern
- Abnormal dura mater morphology
- Babinski sign
- Colpocephaly
- Dysgenesis of the thalamus
- Epilepsy
- Fewer or absent grooves in brain
- Lethargy
- Profound global developmental delay
- Severe global developmental delay
- Small hippocampus
- Thalamic edema
- Abnormality of neuronal migration
- Degeneration of cerebellum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Fewer and broader ridges in brain
- Generalized myoclonic seizure
- Hydranencephaly
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
Abnormality of the musculoskeletal system
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Poor head control
- Spastic tetraplegia
- Abnormal muscle tone
- Opisthotonus
- Spastic diplegia
- Spasticity and rigidity of muscles
- Abnormal deposits of calcium in the brain
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen NDE1: nudE neurodevelopment protein 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nde1
Dante Labs. Gen NDE1: nudE neurodevelopment protein 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nde1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů