Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PTDSS1

phosphatidylserine synthase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8q22.1
Souřadnice
Chromozom 8: 96 261 902–96 336 995 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 75,1 kb
Protein
473 aminokyselin
Další názvy
KIAA0024, PSSA, PSS1
Transkript MANE Select
ENST00000517309.6NM_014754.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen PTDSS1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je PTDSS1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 8, se závorkou u PTDSS1. PTDSS1 a 5 genů poblíž na chromozomu 8, od 95 799 449 do 96 799 448.Chromozom 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbGDF6: 96 142 333–96 160 813, řetězec zpětnémGDF6UQCRB: 96 222 947–96 235 621, řetězec zpětnémUQCRBMTERF3: 96 238 162–96 261 626, řetězec zpětnémMTERF3PTDSS1: 96 261 902–96 336 995, řetězec dopřednémPTDSS1SDC2: 96 493 410–96 613 465, řetězec dopřednémSDC2CPQ: 96 644 982–97 152 036, řetězec dopřednémCPQSchéma PTDSS1: 13 exonů na dopředném řetězci chromozomu 8Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 96 261 902–96 262 219, 318 bázíExon 2: 96 273 299–96 273 390, 92 bázíExon 3: 96 284 109–96 284 153, 45 bázíExon 4: 96 287 022–96 287 146, 125 bázíExon 5: 96 295 098–96 295 256, 159 bázíExon 6: 96 299 694–96 299 845, 152 bázíExon 7: 96 304 040–96 304 181, 142 bázíExon 8: 96 306 444–96 306 556, 113 bázíExon 9: 96 309 557–96 309 622, 66 bázíExon 10: 96 320 246–96 320 345, 100 bázíExon 11: 96 330 213–96 330 281, 69 bázíExon 12: 96 331 026–96 331 095, 70 bázíExon 13: 96 333 457–96 336 995, 3 539 bází124681012135′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5 kb z 75,1 kb genu; 1 422 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PTDSS1

3

pozic v genu PTDSS1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 75,1 kb genu PTDSS1, včetně intronů, nikoli jen 5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PTDSS1: phosphatidylserine synthase 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ptdss1

Vancouver

Dante Labs. Gen PTDSS1: phosphatidylserine synthase 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ptdss1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test