Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CLCN4

Cl-/H+ antiporter 4

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xp22.2
Souřadnice
Chromozom X: 10 156 975–10 237 660 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 80,7 kb
Protein
760 aminokyselin
Další názvy
CLC4, ClC-4
Transkript MANE Select
ENST00000380833.9NM_001830.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Epilepsy (Full Panel)

    • X-Linked Complex Neurodevelopmental Disorder

      A complex neurodevelopmental disorder that is transmitted via X-linked inheritance, and is characterized by intellectual disability, autism and epilepsy.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Intellectual Disability

    • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je CLCN4 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u CLCN4. CLCN4 a 8 genů poblíž na chromozomu X, od 9 697 318 do 10 697 317.Chromozom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q289,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbTBL1X: 9 463 258–9 741 723, řetězec dopřednémTBL1XGPR143: 9 724 039–9 786 297, řetězec zpětnémGPR143SHROOM2: 9 786 378–9 949 443, řetězec dopřednémSHROOM2: 9 786 429–9 968 352, řetězec dopřednémCLDN34: 9 961 424–9 968 352, řetězec dopřednémCLDN34WWC3: 10 015 254–10 144 592, řetězec dopřednémWWC3CLCN4: 10 156 975–10 237 660, řetězec dopřednémCLCN4MID1: 10 445 310–10 833 730, řetězec zpětnémMID1: 10 566 888–10 576 955, řetězec zpětnémSchéma CLCN4: 13 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 10 156 975–10 157 100, 126 bázíExon 2: 10 158 289–10 158 551, 263 bázíExon 3: 10 185 022–10 185 176, 155 bázíExon 4: 10 187 515–10 187 614, 100 bázíExon 5: 10 194 911–10 195 098, 188 bázíExon 6: 10 197 939–10 198 061, 123 bázíExon 7: 10 206 358–10 206 564, 207 bázíExon 8: 10 206 696–10 206 776, 81 bázíExon 9: 10 208 045–10 208 590, 546 bázíExon 10: 10 212 467–10 212 653, 187 bázíExon 11: 10 213 681–10 214 079, 399 bázíExon 12: 10 220 661–10 220 877, 217 bázíExon 13: 10 233 494–10 237 660, 4 167 bází124681012135′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,8 kb z 80,7 kb genu; 2 283 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CLCN4

27

pozic v genu CLCN4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 80,7 kb genu CLCN4, včetně intronů, nikoli jen 6,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CLCN4: Cl-/H+ antiporter 4. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/clcn4

Vancouver

Dante Labs. Gen CLCN4: Cl-/H+ antiporter 4 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/clcn4

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test