Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

HYDIN

HYDIN axonemal central pair apparatus protein

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16q22.2
Souřadnice
Chromozom 16: 70 802 084–71 230 722 (GRCh38)
Exony
86 exonů na 428,6 kb
Protein
5 121 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
DKFZp434D0513, KIAA1864, PPP1R31, CILD5
Transkript MANE Select
ENST00000393567.7NM_001270974.2
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Primary Ciliary Dyskinesia

    • Autozomálně recesivní

      A rare, genetically heterogeneous, primarily respiratory disorder characterized by chronic upper and lower respiratory tract disease. Approximately half of PCD patients have an organ laterality defect (situs inversus totalis or situs ambiguus/heterotaxy).

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je HYDIN uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 16, se závorkou u HYDIN. HYDIN a 18 genů poblíž na chromozomu 16, od 70 373 445 do 71 659 361.Chromozom 1616q22.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.370,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbDDX19A: 70 346 861–70 379 987, řetězec dopřednémDDX19AST3GAL2: 70 375 977–70 439 263, řetězec zpětnémST3GAL2FCSK: 70 454 398–70 480 275, řetězec dopřednémFCSKCOG4: 70 480 567–70 523 582, řetězec zpětnémCOG4SF3B3: 70 523 782–70 577 670, řetězec dopřednémSF3B3IL34: 70 579 868–70 661 556, řetězec dopřednémIL34MTSS2: 70 661 204–70 686 086, řetězec zpětnémMTSS2VAC14: 70 687 436–70 801 178, řetězec zpětnémVAC14HYDIN: 70 802 084–71 230 722, řetězec zpětnémHYDINCMTR2: 71 280 073–71 289 715, řetězec zpětnémCMTR2CALB2: 71 358 713–71 391 058, řetězec dopřednémCALB2TLE7: 71 429 980–71 442 054, řetězec zpětnémTLE7ZNF23: 71 447 597–71 463 095, řetězec zpětnémZNF23: 71 447 600–71 489 311, řetězec zpětnémZNF19: 71 464 555–71 565 502, řetězec zpětnémZNF19CHST4: 71 525 233–71 541 950, řetězec dopřednémCHST4TAT: 71 565 660–71 577 096, řetězec zpětnémTATMARVELD3: 71 626 150–71 642 114, řetězec dopřednémMARVELD3PHLPP2: 71 637 834–71 724 701, řetězec zpětnémPHLPP2Schéma HYDIN: 86 exonů na zpětném řetězci chromozomu 16Exon 86: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 82: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 81: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 80: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 77: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 75: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 74: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 72: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 69: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 66: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 64: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 60: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 56: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 51: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 50: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 48: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 47: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 46: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 45: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 41: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 32: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 25: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 24: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 86: 70 802 084–70 808 062, 5 979 bázíExon 85: 70 809 783–70 810 007, 225 bázíExon 84: 70 818 342–70 818 572, 231 bázíExon 83: 70 827 261–70 827 411, 151 bázíExon 82: 70 828 266–70 828 429, 164 bázíExon 81: 70 829 618–70 829 830, 213 bázíExon 80: 70 832 848–70 833 067, 220 bázíExon 79: 70 833 887–70 834 164, 278 bázíExon 78: 70 835 676–70 835 834, 159 bázíExon 77: 70 837 690–70 837 888, 199 bázíExon 76: 70 840 064–70 840 233, 170 bázíExon 75: 70 849 726–70 849 947, 222 bázíExon 74: 70 850 448–70 850 655, 208 bázíExon 73: 70 855 128–70 855 275, 148 bázíExon 72: 70 857 705–70 857 870, 166 bázíExon 71: 70 860 068–70 860 206, 139 bázíExon 70: 70 860 689–70 860 901, 213 bázíExon 69: 70 862 048–70 862 255, 208 bázíExon 68: 70 863 085–70 863 182, 98 bázíExon 67: 70 866 169–70 866 329, 161 bázíExon 66: 70 868 570–70 868 788, 219 bázíExon 65: 70 872 037–70 872 179, 143 bázíExon 64: 70 874 305–70 874 592, 288 bázíExon 63: 70 874 817–70 874 919, 103 bázíExon 62: 70 879 297–70 879 486, 190 bázíExon 61: 70 879 605–70 879 756, 152 bázíExon 60: 70 882 660–70 882 895, 236 bázíExon 59: 70 883 920–70 884 124, 205 bázíExon 58: 70 889 587–70 889 704, 118 bázíExon 57: 70 891 646–70 891 884, 239 bázíExon 56: 70 892 361–70 892 529, 169 bázíExon 55: 70 894 449–70 894 548, 100 bázíExon 54: 70 895 981–70 896 080, 100 bázíExon 53: 70 901 004–70 901 202, 199 bázíExon 52: 70 903 625–70 903 797, 173 bázíExon 51: 70 903 905–70 904 064, 160 bázíExon 50: 70 907 372–70 907 491, 120 bázíExon 49: 70 908 252–70 908 434, 183 bázíExon 48: 70 908 653–70 908 861, 209 bázíExon 47: 70 918 211–70 918 429, 219 bázíExon 46: 70 920 591–70 921 217, 627 bázíExon 45: 70 935 952–70 936 114, 163 bázíExon 44: 70 938 614–70 938 755, 142 bázíExon 43: 70 941 636–70 941 819, 184 bázíExon 42: 70 943 812–70 943 949, 138 bázíExon 41: 70 952 421–70 952 635, 215 bázíExon 40: 70 955 375–70 955 548, 174 bázíExon 39: 70 959 647–70 959 820, 174 bázíExon 38: 70 961 959–70 962 138, 180 bázíExon 37: 70 964 728–70 964 896, 169 bázíExon 36: 70 970 520–70 970 759, 240 bázíExon 35: 70 973 343–70 973 492, 150 bázíExon 34: 70 973 829–70 974 020, 192 bázíExon 33: 70 974 173–70 974 300, 128 bázíExon 32: 70 974 534–70 974 670, 137 bázíExon 31: 70 975 136–70 975 269, 134 bázíExon 30: 70 978 914–70 979 041, 128 bázíExon 29: 70 981 391–70 981 568, 178 bázíExon 28: 70 985 185–70 985 322, 138 bázíExon 27: 70 987 924–70 988 133, 210 bázíExon 26: 70 988 393–70 988 512, 120 bázíExon 25: 70 991 318–70 991 396, 79 bázíExon 24: 70 992 070–70 992 210, 141 bázíExon 23: 71 018 129–71 018 442, 314 bázíExon 22: 71 020 174–71 020 317, 144 bázíExon 21: 71 025 383–71 025 526, 144 bázíExon 20: 71 027 602–71 027 875, 274 bázíExon 19: 71 031 679–71 031 917, 239 bázíExon 18: 71 060 504–71 060 656, 153 bázíExon 17: 71 062 169–71 062 333, 165 bázíExon 16: 71 064 705–71 064 840, 136 bázíExon 15: 71 067 290–71 067 390, 101 bázíExon 14: 71 069 267–71 069 502, 236 bázíExon 13: 71 079 885–71 079 952, 68 bázíExon 12: 71 088 301–71 088 524, 224 bázíExon 11: 71 093 817–71 093 935, 119 bázíExon 10: 71 115 696–71 115 795, 100 bázíExon 9: 71 129 640–71 129 823, 184 bázíExon 8: 71 137 151–71 137 352, 202 bázíExon 7: 71 152 659–71 152 783, 125 bázíExon 6: 71 162 531–71 162 730, 200 bázíExon 5: 71 175 607–71 175 741, 135 bázíExon 4: 71 178 928–71 179 047, 120 bázíExon 3: 71 184 865–71 184 990, 126 bázíExon 2: 71 186 761–71 186 918, 158 bázíExon 1: 71 230 562–71 230 722, 161 bází86807060504030201015′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 21 kb z 428,6 kb genu; 15 366 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte HYDIN

62

pozic v genu HYDIN, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 59 (95 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (57 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (59 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 428,6 kb genu HYDIN, včetně intronů, nikoli jen 21 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HYDIN: HYDIN axonemal central pair apparatus protein. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hydin

Vancouver

Dante Labs. Gen HYDIN: HYDIN axonemal central pair apparatus protein [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hydin

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test