Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TRPS1

transcriptional repressor GATA binding 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8q23.3
Souřadnice
Chromozom 8: 115 408 496–115 668 975 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 260,5 kb
Protein
1 294 aminokyselin
Další názvy
LGCR, GC79
Transkript MANE Select
ENST00000395715.8NM_014112.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen TRPS1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je TRPS1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 8, se závorkou u TRPS1. TRPS1 a 0 genů poblíž na chromozomu 8, od 115 038 736 do 116 038 735.Chromozom 88q23.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3115,2 Mb115,4 Mb115,6 Mb115,8 Mb116 MbTRPS1: 115 408 496–115 668 975, řetězec zpětnémTRPS1Schéma TRPS1: 7 exonů na zpětném řetězci chromozomu 8Exon 7: 29 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 37 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 115 408 496–115 415 084, 6 589 bázíExon 6: 115 418 330–115 418 452, 123 bázíExon 5: 115 587 001–115 587 604, 604 bázíExon 4: 115 603 873–115 605 002, 1 130 bázíExon 3: 115 619 132–115 620 060, 929 bázíExon 2: 115 623 601–115 623 758, 158 bázíExon 1: 115 668 545–115 668 975, 431 bází76543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 10 kb z 260,5 kb genu; 3 885 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TRPS1

126

pozic v genu TRPS1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 260,5 kb genu TRPS1, včetně intronů, nikoli jen 10 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TRPS1: transcriptional repressor GATA binding 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/trps1

Vancouver

Dante Labs. Gen TRPS1: transcriptional repressor GATA binding 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/trps1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test