Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RSPH1

radial spoke head component 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
21q22.3
Souřadnice
Chromozom 21: 42 472 486–42 496 224 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 23,7 kb
Protein
309 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
FLJ32753, RSP44, RSPH10A, CILD24
Předchozí symboly
TSGA2
Transkript MANE Select
ENST00000291536.8NM_080860.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Primary Ciliary Dyskinesia

    • Autozomálně recesivní

      A rare, genetically heterogeneous, primarily respiratory disorder characterized by chronic upper and lower respiratory tract disease. Approximately half of PCD patients have an organ laterality defect (situs inversus totalis or situs ambiguus/heterotaxy).

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je RSPH1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 21, se závorkou u RSPH1. RSPH1 a 14 genů poblíž na chromozomu 21, od 41 984 355 do 42 984 354.Chromozom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbZBTB21: 41 986 293–42 010 387, řetězec zpětnémZBTB21UMODL1: 42 062 959–42 143 453, řetězec dopřednémUMODL1ABCG1: 42 199 689–42 304 389, řetězec dopřednémABCG1TFF3: 42 311 667–42 315 530, řetězec zpětnémTFF3TFF2: 42 346 357–42 350 997, řetězec zpětnémTFF2TFF1: 42 362 282–42 366 541, řetězec zpětnémTFF1TMPRSS3: 42 371 840–42 396 122, řetězec zpětnémTMPRSS3UBASH3A: 42 403 447–42 447 684, řetězec dopřednémUBASH3ARSPH1: 42 472 486–42 496 224, řetězec zpětnémRSPH1SLC37A1: 42 495 994–42 581 440, řetězec dopřednémSLC37A1PDE9A: 42 653 584–42 776 512, řetězec dopřednémPDE9AWDR4: 42 843 013–42 879 583, řetězec zpětnémWDR4NDUFV3: 42 879 644–42 913 304, řetězec dopřednémNDUFV3ERVH48-1: 42 916 803–42 925 630, řetězec zpětnémERVH48-1PKNOX1: 42 974 328–43 034 494, řetězec dopřednémPKNOX1Schéma RSPH1: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 21Exon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 42 472 486–42 472 870, 385 bázíExon 8: 42 475 898–42 476 047, 150 bázíExon 7: 42 477 291–42 477 444, 154 bázíExon 6: 42 482 637–42 482 708, 72 bázíExon 5: 42 485 669–42 485 804, 136 bázíExon 4: 42 486 371–42 486 461, 91 bázíExon 3: 42 492 758–42 492 863, 106 bázíExon 2: 42 492 966–42 493 079, 114 bázíExon 1: 42 496 133–42 496 224, 92 bází9864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,3 kb z 23,7 kb genu; 930 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RSPH1

26

pozic v genu RSPH1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 23,7 kb genu RSPH1, včetně intronů, nikoli jen 1,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RSPH1: radial spoke head component 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rsph1

Vancouver

Dante Labs. Gen RSPH1: radial spoke head component 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rsph1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test