Gen
TRRAP
transformation/transcription domain associated protein
- HGNC 12347↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000196367↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 8295↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 7q22.1
- Souřadnice
- Chromozom 7: 98 878 532–99 013 241 (GRCh38)
- Exony
- 73 exonů na 134,7 kb
- Protein
- 3 873 aminokyselin
- Další názvy
- TR-AP, PAF400, Tra1
- Transkript MANE Select
- ENST00000456197.2NM_001375524.1
- Typ lokusu
- gene with protein product
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si TRRAP i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen TRRAP. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je TRRAP uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 12,7 kb z 134,7 kb genu; 11 622 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte TRRAP
16
pozic v genu TRRAP, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 134,7 kb genu TRRAP, včetně intronů, nikoli jen 12,7 kb exonů.
Rysy spojené s TRRAP
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit TRRAP. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Global developmental delay
- Hallucinations
- Obsessive compulsive behavior
- Psychosis
- Intellectual disability
- Autism spectrum disorder
Zobrazit ještě 13 rysů
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Epilepsy
- Overactive lower leg reflex
- Ventriculomegaly
- Delayed CNS myelination
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Absent speech development
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- More grooves in brain
- Poor speech
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen TRRAP: transformation/transcription domain associated protein. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/trrap
Dante Labs. Gen TRRAP: transformation/transcription domain associated protein [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/trrap
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů