İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

WDR45

WD repeat domain 45

Özet

Sitogenetik konum
Xp11.23
Koordinatlar
Kromozom X: 49.074.442–49.079.887 (GRCh38)
Eksonlar
5,4 kb boyunca 11 ekson
Protein
360 amino asit
Diğer adları
JM5, WIPI4, NBIA5
Önceki semboller
WDRX1
MANE Select transkripti
ENST00000376372.9NM_001029896.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Epilepsi (Tam Panel)

    • X'e Bağlı Kompleks Nörogelişimsel Bozukluk

      X'e bağlı kalıtılan, entelektüel yetersizlik, otizm ve epilepsi ile karakterize kompleks bir nörogelişimsel bozukluktur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Beyin Demir Birikimi ile Nörodejenerasyon (NBIA)

    • Beyin Demir Birikimi ile Nörodejenerasyon

      PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), nörofertinopati (FTL) ve aseruloplazminemi (CP) dahil olmak üzere, çoğunlukla çekinik kalıtım gösteren bozuklukların bir grubudur.

      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Distoni ve parkinsonizm için semptomlara yönelik tedavi, aseruloplazminemi için demir şelasyonu ve çekinik formlarda yakınlar için taşıyıcılık testi.

WDR45 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom X, WDR45 genin yerini gösteren köşeli parantezle. WDR45 ve yakınındaki 40 gen, kromozom X üzerinde, 48.577.165 ile 49.577.164 arasında.Kromozom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbRBM3: 48.574.056–48.581.162, ileri iplikRBM3WDR13: 48.589.838–48.608.869, ileri iplikWDR13WAS: 48.676.593–48.691.431, ileri iplikWASSUV39H1: 48.695.554–48.709.556, ileri iplikSUV39H1GLOD5: 48.761.744–48.773.648, ileri iplikGLOD5GATA1: 48.783.122–48.794.311, ileri iplikGATA1HDAC6: 48.801.372–48.824.986, ileri iplikHDAC6ERAS: 48.826.513–48.830.138, ileri iplikERASPCSK1N: 48.831.088–48.835.632, geri iplikPCSK1NTIMM17B: 48.880.274–48.898.143, geri iplikPQBP1: 48.890.197–48.903.640, ileri iplikPQBP1SLC35A2: 48.903.180–48.911.958, geri iplikSLC35A2PIM2: 48.913.172–48.919.546, geri iplikPIM2OTUD5: 48.922.024–48.958.390, geri iplikOTUD5KCND1: 48.960.982–48.971.916, geri iplikKCND1GRIPAP1: 48.973.719–49.002.265, geri iplikGRIPAP1TFE3: 49.028.726–49.043.512, geri iplikTFE3CCDC120: 49.053.463–49.073.357, ileri iplikCCDC120PRAF2: 49.070.107–49.074.022, geri iplikPRAF2: 49.071.470–49.079.887, geri iplikWDR45: 49.074.442–49.079.887, geri iplikWDR45GPKOW: 49.112.941–49.123.750, geri iplikGPKOWMAGIX: 49.162.564–49.169.931, ileri iplikMAGIXPLP2: 49.171.787–49.175.387, ileri iplikPLP2PRICKLE3: 49.174.802–49.186.528, geri iplikPRICKLE3SYP: 49.187.807–49.200.218, geri iplikSYPCACNA1F: 49.205.063–49.233.371, geri iplikCCDC22: 49.235.444–49.250.526, ileri iplikCCDC22FOXP3: 49.250.436–49.264.800, geri iplikFOXP3: 49.258.343–49.270.477, geri iplikPPP1R3F: 49.269.771–49.301.468, ileri iplikPPP1R3FGAGE10: 49.303.645–49.319.844, ileri iplikGAGE10GAGE12J: 49.322.037–49.329.387, ileri iplikGAGE12JGAGE13: 49.331.575–49.338.952, ileri iplikGAGE13GAGE2E: 49.341.192–49.345.922, ileri iplikGAGE12B: 49.529.869–49.529.985, ileri iplikGAGE12BGAGE12C: 49.532.177–49.539.541, ileri iplikGAGE12CGAGE12D: 49.541.733–49.549.097, ileri iplikGAGE12DGAGE12E: 49.551.289–49.558.645, ileri iplikGAGE12EGAGE12F: 49.560.842–49.568.209, ileri iplikGAGE12G: 49.570.400–49.577.757, ileri iplikWDR45 şeması: kromozom X üzerinde geri yönde 11 eksonEkzon 11: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 20 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 11: 49.074.442–49.074.912, 471 bazEkson 10: 49.075.136–49.075.281, 146 bazEkson 9: 49.075.364–49.075.465, 102 bazEkson 8: 49.075.545–49.075.753, 209 bazEkson 7: 49.075.866–49.075.945, 80 bazEkson 6: 49.076.430–49.076.524, 95 bazEkson 5: 49.076.645–49.076.750, 106 bazEkson 4: 49.077.643–49.077.747, 105 bazEkson 3: 49.077.837–49.077.911, 75 bazEkson 2: 49.078.041–49.078.112, 72 bazEkson 1: 49.079.751–49.079.887, 137 baz11109876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 5,4 kb uzunluğunun 1,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.083 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi WDR45 genini nasıl okur

129

WDR45 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, WDR45 genindeki 5,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). WDR45 geni: WD repeat domain 45. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/wdr45

Vancouver

Dante Labs. WDR45 geni: WD repeat domain 45 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/wdr45

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al