Gen
CHD7
chromodomain helicase DNA binding protein 7
- HGNC 20626(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000171316(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 55636(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 8q12.2
- Koordinatlar
- Kromozom 8: 60.678.740–60.868.028 (GRCh38)
- Eksonlar
- 189,3 kb boyunca 38 ekson
- Protein
- 2.997 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- Diğer adları
- KIAA1416, FLJ20357, FLJ20361
- Önceki semboller
- CRG
- MANE Select transkripti
- ENST00000423902.7NM_017780.4
- Lokus türü
- gene with protein product
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
CHD7 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
CHARGE Sendromu
- Otozomal dominant
CHD7 genindeki varyantların neden olduğu, tipik olarak göz koloboması, kalp defektleri, koanal atrezi, büyüme ve gelişim geriliği, genital farklılıklar ve işitme kaybıyla birlikte kulak anomalilerini içeren bir durum.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Tanı, işitme, kalp, büyüme ve ergenlik (hormonal) değerlendirmelerine yol gösterir.
Hipogonadotropik Hipogonadizm
Hipotalamus-hipofiz ekseninden yeterli hormonal uyarı alınamaması nedeniyle yumurtalık veya testis fonksiyonunun bozulmasıdır.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
CHD7 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 189,3 kb uzunluğunun 11,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 8.994 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi CHD7 genini nasıl okur
585
CHD7 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, CHD7 genindeki 189,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 11,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
CHD7 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, CHD7 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Hyposmia
- Lost smell
- Abnormal soft palate morphology
- Bell's palsy
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Cleft palate
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
21 özellik daha göster
- Dimple chin
- Facial asymmetry
- Narrow face
- Narrow mouth
- Sparse or absent eyebrows
- Abnormal dentition
- Abnormally small head
- Cheekbone underdevelopment
- Cleft eyelid
- Cleft upper lip
- Dandy-Walker malformation
- Decreased number of teeth
- Eye folds
- Highly arched eyebrow
- Skin tag in front of the ear
- Webbed neck
- Cleft lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Little lower jaw
- Square face
- Zygomatic flattening
Abnormality of the genitourinary system
- Decreased testicular size
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Abnormal erection
- Absent sperm in semen
- Decreased fertility
- Difficulty getting a full erection
- Increased female sex drive
19 özellik daha göster
- Non-obstructive azoospermia
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Abnormal morphology of female internal genitalia
- Cleft of scrotum
- Previous menstrual periods stop
- Small uterus
- Underdeveloped labia
- Underdeveloped ovary
- Underdevelopment of external reproductive organs
- Absent kidney
- Dyspareunia
- Horseshoe kidney
- Hydronephrosis
- Infertility
- Nephrotic syndrome
- Vesicoureteral reflux
- Small kidneys
- Small male external genitalia
Abnormality of the cardiovascular system
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Swollen lymph nodes
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Aortic arch aneurysm
- Double outlet right ventricle
- Dysplastic tricuspid valve
11 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). CHD7 geni: chromodomain helicase DNA binding protein 7. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/chd7
Dante Labs. CHD7 geni: chromodomain helicase DNA binding protein 7 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/chd7
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde