İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

RXYLT1

ribitol xylosyltransferase 1

Özet

Sitogenetik konum
12q14.2
Koordinatlar
Kromozom 12: 63.779.909–63.809.562 (GRCh38)
Eksonlar
29,7 kb boyunca 6 ekson
Protein
443 amino asit
Diğer adları
HP10481
Önceki semboller
TMEM5
MANE Select transkripti
ENST00000261234.11NM_014254.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Konjenital Musküler Distrofiler

    • Konjenital musküler distrofi

      Doğumda veya bebeklik döneminde başlayan bir musküler distrofi grubu; FKRP, FKTN ve POMT1/2 ile ilişkili formlar gibi distroglikanopatileri içerir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

RXYLT1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 12, RXYLT1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. RXYLT1 ve yakınındaki 4 gen, kromozom 12 üzerinde, 63.294.736 ile 64.294.735 arasında.Kromozom 1212q14.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3363,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 MbDPY19L2: 63.558.913–63.668.939, geri iplikDPY19L2RXYLT1: 63.779.909–63.809.562, ileri iplikRXYLT1SRGAP1: 63.843.756–64.162.217, ileri iplikSRGAP1KICS2: 64.182.929–64.222.309, geri iplikKICS2C12orf56: 64.264.762–64.390.781, geri iplikC12orf56RXYLT1 şeması: kromozom 12 üzerinde ileri yönde 6 eksonEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 63.779.909–63.780.129, 221 bazEkson 2: 63.781.019–63.781.174, 156 bazEkson 3: 63.784.970–63.785.072, 103 bazEkson 4: 63.802.091–63.802.405, 315 bazEkson 5: 63.805.234–63.805.404, 171 bazEkson 6: 63.808.675–63.809.562, 888 baz1234565′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 29,7 kb uzunluğunun 1,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.332 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi RXYLT1 genini nasıl okur

12

RXYLT1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, RXYLT1 genindeki 29,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). RXYLT1 geni: ribitol xylosyltransferase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rxylt1

Vancouver

Dante Labs. RXYLT1 geni: ribitol xylosyltransferase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rxylt1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al