İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CLCN3

Cl-/H+ antiporter 3

Özet

Sitogenetik konum
4q33
Koordinatlar
Kromozom 4: 169.620.578–169.723.673 (GRCh38)
Eksonlar
103,1 kb boyunca 13 ekson
Protein
818 amino asit
Diğer adları
CLC3, ClC-3
MANE Select transkripti
ENST00000513761.6NM_001829.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu CLCN3 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

CLCN3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 4, CLCN3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CLCN3 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 4 üzerinde, 169.172.126 ile 170.172.125 arasında.Kromozom 44q33p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 MbSH3RF1: 169.094.259–169.271.185, geri iplikSH3RF1NEK1: 169.369.704–169.612.646, geri iplikNEK1CLCN3: 169.620.578–169.723.673, ileri iplikCLCN3HPF1: 169.729.465–169.757.972, geri iplikHPF1MFAP3L: 169.986.597–170.033.031, geri iplikMFAP3LAADAT: 170.059.663–170.091.699, geri iplikAADATCLCN3 şeması: kromozom 4 üzerinde ileri yönde 13 eksonEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 169.620.578–169.621.063, 486 bazEkson 2: 169.635.913–169.636.088, 176 bazEkson 3: 169.680.050–169.680.207, 158 bazEkson 4: 169.687.658–169.687.757, 100 bazEkson 5: 169.689.043–169.689.230, 188 bazEkson 6: 169.690.530–169.690.652, 123 bazEkson 7: 169.692.114–169.692.320, 207 bazEkson 8: 169.695.612–169.695.692, 81 bazEkson 9: 169.697.189–169.697.734, 546 bazEkson 10: 169.703.998–169.704.184, 187 bazEkson 11: 169.706.868–169.707.266, 399 bazEkson 12: 169.713.079–169.713.295, 217 bazEkson 13: 169.719.907–169.723.673, 3.767 baz124681012135′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 103,1 kb uzunluğunun 6,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.457 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CLCN3 genini nasıl okur

11

CLCN3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 7 tanesi (%64), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Segmental duplications (7 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, CLCN3 genindeki 103,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CLCN3 geni: Cl-/H+ antiporter 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/clcn3

Vancouver

Dante Labs. CLCN3 geni: Cl-/H+ antiporter 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/clcn3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al