İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ANKH

ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator

Özet

Sitogenetik konum
5p15.2
Koordinatlar
Kromozom 5: 14.704.800–14.871.778 (GRCh38)
Eksonlar
167 kb boyunca 12 ekson
Protein
492 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
HANK, ANK, CPPDD, SLC62A1
Önceki semboller
CCAL2, CMDJ
MANE Select transkripti
ENST00000284268.8NM_054027.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Artropatiler

    • Ailesel kondrokalsinoz (CCAL2)Otozomal dominant

      ANKH varyantlarından kaynaklanan, eklem kıkırdağında erken yaşta başlayan kalsiyum pirofosfat kristal birikintilerinin pseudogut atakları ve artrite yol açmasıdır.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

ANKH geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 5, ANKH genin yerini gösteren köşeli parantezle. ANKH ve yakınındaki 3 gen, kromozom 5 üzerinde, 14.288.289 ile 15.288.288 arasında.Kromozom 55p15.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.314,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 MbTRIO: 14.143.223–14.532.128, ileri iplikTRIOOTULINL: 14.581.792–14.616.180, ileri iplikOTULINLOTULIN: 14.664.664–14.716.529, ileri iplikOTULINANKH: 14.704.800–14.871.778, geri iplikANKHANKH şeması: kromozom 5 üzerinde geri yönde 12 eksonEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 12: 14.704.800–14.711.310, 6.511 bazEkson 11: 14.712.874–14.712.973, 100 bazEkson 10: 14.713.544–14.713.667, 124 bazEkson 9: 14.716.706–14.716.835, 130 bazEkson 8: 14.741.827–14.741.922, 96 bazEkson 7: 14.745.870–14.745.962, 93 bazEkson 6: 14.749.172–14.749.306, 135 bazEkson 5: 14.751.069–14.751.239, 171 bazEkson 4: 14.755.861–14.755.944, 84 bazEkson 3: 14.758.480–14.758.598, 119 bazEkson 2: 14.768.975–14.769.191, 217 bazEkson 1: 14.871.352–14.871.778, 427 baz1210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 167 kb uzunluğunun 8,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.479 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ANKH genini nasıl okur

6

ANKH içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ANKH genindeki 167 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ANKH geni: ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ankh

Vancouver

Dante Labs. ANKH geni: ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ankh

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al