İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

ASXL1

ASXL transcriptional regulator 1

Özet

Sitogenetik konum
20q11.21
Koordinatlar
Kromozom 20: 32.358.331–32.439.319 (GRCh38)
Eksonlar
81 kb boyunca 13 ekson
Protein
1.541 amino asit
Diğer adları
KIAA0978
MANE Select transkripti
ENST00000375687.10NM_015338.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Zihinsel Yetersizlik

      • Buna bağlı 233 gen arasından biri

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    ASXL1 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 20, ASXL1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ASXL1 ve yakınındaki 17 gen, kromozom 20 üzerinde, 31.898.825 ile 32.898.824 arasında.Kromozom 2020q11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3332 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbTTLL9: 31.870.634–31.945.000, ileri iplikTTLL9PDRG1: 31.944.337–31.952.079, geri iplikPDRG1XKR7: 31.968.151–32.003.387, ileri iplikXKR7CCM2L: 32.010.392–32.032.185, ileri iplikCCM2LHCK: 32.052.197–32.101.857, ileri iplikHCKTM9SF4: 32.109.570–32.174.005, ileri iplikTM9SF4: 32.186.477–32.190.360, geri iplikPLAGL2: 32.192.504–32.207.759, geri iplikPLAGL2POFUT1: 32.207.844–32.238.658, ileri iplikPOFUT1KIF3B: 32.277.627–32.335.011, ileri iplikKIF3BASXL1: 32.358.331–32.439.319, ileri iplikASXL1NOL4L: 32.443.059–32.585.352, geri iplikNOL4LC20orf203: 32.631.625–32.673.941, geri iplikC20orf203: 32.632.183–32.743.567, geri iplikCOMMD7: 32.702.648–32.743.977, geri iplikCOMMD7DNMT3B: 32.762.385–32.809.359, ileri iplikDNMT3BMAPRE1: 32.819.769–32.856.294, ileri iplikMAPRE1EFCAB8: 32.858.923–32.961.845, ileri iplikEFCAB8ASXL1 şeması: kromozom 20 üzerinde ileri yönde 13 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 47 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 32.358.331–32.358.832, 502 bazEkson 2: 32.366.384–32.366.466, 83 bazEkson 3: 32.367.727–32.367.729, 3 bazEkson 4: 32.369.015–32.369.123, 109 bazEkson 5: 32.428.128–32.428.248, 121 bazEkson 6: 32.428.325–32.428.422, 98 bazEkson 7: 32.429.338–32.429.431, 94 bazEkson 8: 32.429.901–32.430.053, 153 bazEkson 9: 32.431.321–32.431.484, 164 bazEkson 10: 32.431.583–32.431.679, 97 bazEkson 11: 32.432.880–32.432.985, 106 bazEkson 12: 32.433.284–32.433.917, 634 bazEkson 13: 32.434.432–32.439.319, 4.888 baz124681012135′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 81 kb uzunluğunun 7,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.626 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi ASXL1 genini nasıl okur

    70

    ASXL1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, ASXL1 genindeki 81 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Aynı durumlarla ilişkili genler

    ASXL1 ile bağlantılı özellikler

    Human Phenotype Ontology, ASXL1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

    Dış bağlantılar

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). ASXL1 geni: ASXL transcriptional regulator 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/asxl1

    Vancouver

    Dante Labs. ASXL1 geni: ASXL transcriptional regulator 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/asxl1

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al