Gen
RERE
arginine-glutamic acid dipeptide repeats
- HGNC 9965↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000142599↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 473↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1p36.23
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 8.352.404–8.817.640 (GRCh38)
- Eksonlar
- 465,2 kb boyunca 23 ekson
- Protein
- 1.566 amino asit
- Diğer adları
- KIAA0458, ARP, ARG, DNB1, ATN2
- Önceki semboller
- ATN1L
- MANE Select transkripti
- ENST00000400908.7NM_001042681.2
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
RERE ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu RERE genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
RERE geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 465,2 kb uzunluğunun 8 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.701 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi RERE genini nasıl okur
42
RERE içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların 6 tanesi (%14), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.
- Segmental duplications (6 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Tam genom, RERE genindeki 465,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
RERE ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, RERE geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Autism spectrum disorder
- Focal impaired awareness seizure
- Global developmental delay
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Absent speech development
- Agenesis of corpus callosum
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
28 özellik daha göster
- Delayed speech and language development
- EEG abnormality
- Intellectual disability
- Poor speech
- Ventriculomegaly
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain imaging abnormality
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Epilepsy
- Reduced cerebral white matter volume
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal cranial nerve physiology
- Attention deficit
- Cancer of early nerve cells
- CNS demyelination
- Cranial nerve paralysis
- Delayed CNS myelination
- Difficulty articulating speech
- Head-banging
- Hypoplasia of the pons
- Hypoplastic anterior commissure
- Increased appetite
- Paralysis or weakness of one side of body
- Pauses in breathing while sleeping
Abnormality of head or neck
- Horizontal eyebrow
- Long philtrum
- Midface retrusion
- Pointed chin
- Wide nasal bridge
- Abnormality of the eyebrow
- Abnormally small head
- Broad head shape
25 özellik daha göster
- Delayed cranial suture closure
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Flat nose
- Narrow mouth
- Abnormal facial shape
- Abnormality of the neck
- Big calvaria
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Broad eyebrow
- Bulbous nose
- Cleft lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Frontal bossing
- Grooved tongue
- High palate
- Little lower jaw
- Narrow opening between the eyelids
- Nasal tip, upturned
- Pit in front of the ear
- Smooth philtrum
- Triangular face
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide gum ridges
- Widow's peak
Abnormality of the eye
- Anisometropia
- Astigmatism
- Cerebral visual impairment
- Optic nerve hypoplasia
- Deeply set eye
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Cross-eyed
17 özellik daha göster
- Severe farsightedness
- Abnormally close eyes
- Abnormally small eyeball
- Absent pigmentation in the eye
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Cat eye
- Close sighted
- Clouding of the lens of the eye
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Inward turning cross eyed
- Notched pupil
- Optic atrophy
- Outward facing eye ball
- Peters anomaly
- Visual impairment
- Wide-set eyes
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- 11 pairs of ribs
- Abnormal formation of the hip
- Cleft ribs
- Excessive inward curvature of lower spine
- Hunched back
- Joint stiffness
- Muscle tissue disease
4 özellik daha göster
Abnormality of the genitourinary system
- Chordee
- Small kidneys
- Vesicoureteral reflux
- Abnormal female external genitalia
- Abnormality of the genitourinary system
- Abnormality of the kidney
- Cystic kidney disease
- Hydronephrosis
3 özellik daha göster
Abnormality of limbs
- Broad thumb
- Single transverse palmar crease
- Permanent flexion of the finger
- Short fingers or toes
- Short foot
- Curvature of little finger
- Duplication of bones of the toes
- Left and right leg differ in length or width
2 özellik daha göster
Abnormality of the ear
- Ears rotated toward back of head
- Conductive deafness
- Earlobe crease
- Hearing impairment
- Low-set ears
- Prominent stem of antihelix
- Sensorineural hearing impairment
- Simple ear
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). RERE geni: arginine-glutamic acid dipeptide repeats. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rere
Dante Labs. RERE geni: arginine-glutamic acid dipeptide repeats [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rere
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde